Osteogenesis imperfecta često se naziva Lobsteinov sindrom, bolest krhkih kostiju ili bolest staklene kosti. To je relativno rijetka genetska bolest u kojoj se kosti zahvaćene osobe lako lome ili lome. Simptomi uključuju lomljive, lomljive kosti; slabost mišića i zglobova; deformacije kostura; i stanje zuba. Ovisno o težini poremećaja, ne mora biti po život opasna bolest. U ovom trenutku istraživači traže način za trajno liječenje poremećaja, dok pomažu pogođenim pojedincima da pronađu načine za produktivan život.
Iako su primarni simptom nekoga tko pati od osteogenesis imperfecta krhke kosti koje se lako lome ili lome, postoji nekoliko drugih uobičajenih simptoma koje pokazuju oboljele osobe. Na primjer, nije neuobičajeno da osoba s osteogenesis imperfecta ima slabe mišiće i zglobove, lomljive zube, zakrivljene kosti, gubitak sluha i skoliozu. Ako netko ima teži oblik bolesti, može čak i imati poteškoća s disanjem. Što je bolest teža, to će osoba doživjeti više simptoma i više slomljenih kostiju.
Većina slučajeva osteogenesis imperfecta otkriva se kada liječnik završi fizički pregled. Iako simptomi mogu upućivati na poremećaj, teško je postaviti točnu dijagnozu samo na temelju simptoma. Kako bi se donijela konačna odluka, potrebno je izvršiti genetski test. To se obično radi analizom krvi ili tkiva. Nakon što analiza pokaže da je bolest prisutna, moguće je krenuti naprijed kako bi se smanjili simptomi i ograničilo oštećenje kostiju.
Znanstvenici trenutno traže nove načine liječenja osteogenesis imperfecta. Na primjer, neki lijekovi koji povećavaju koštanu masu kod oboljelih osoba pomažu u sprječavanju lomova u kostima. Osim toga, smatra se da povećanje razine vitamina D pomaže u povećanju gustoće kostiju. Neki istraživači također proučavaju kako genska terapija može pomoći ljudima pogođenim osteogenesis imperfecta. Također, kirurški implantirana šipka može pomoći osobi da pruži snagu i smanji rizik od ozljeda.
Osteogenesis imperfecta nije nužno opasna po život, osobito za one osobe s blagim oblicima poremećaja. Zapravo, često se može kontrolirati, a pogođeni mogu voditi normalan život. Općenito, ako osoba umjerena fizička aktivnost i živi zdrav način života, može slomiti manje kostiju. Smrt nije česta, ali je moguća ako je bolest teška.