Koji su simptomi patuljastosti?

Više od 200 medicinskih stanja povezano je s patuljastošću, stanjem u kojem netko odrasta s veličinom manjom od prosječne. Budući da su uzroci tako raznoliki, simptomi patuljastosti su nevjerojatno široki. Patuljastost se obično prepoznaje rano u djetinjstvu kao rezultat odstupanja od očekivanih razvojnih ciljeva. Ovisno o vrsti patuljastosti koju pacijent ima, pacijentu može biti potreban poseban medicinski tretman za rješavanje komplikacija patuljastosti, a simptomi patuljastosti ponekad mogu uzrokovati ozbiljne komplikacije za pacijenta.

Obilježje patuljastosti je smanjeni rast. Patuljastost se obično identificira kada se dijete ne razvija očekivanim tempom, budući da je manje od druge djece iste dobi. Simptomi patuljastosti mogu uključivati ​​nepravilan rast u slučaju nerazmjernog patuljastog oblika, u kojem pacijent može imati neobično povećanu glavu, normalnu veličinu trupa ili vrlo kratke udove. Kod razmjernog patuljastosti, koji je rjeđi, bolesnik se proporcionalno razvija, ali ostaje malen.

Neke vrste patuljastosti su: Jeuneov sindrom, Seckelov sindrom, primordijalni patuljastost, hipofizni patuljastost, pseudoahondroplazija, hipohondroplazija, spondilo-epifizna displazija, ahondroplazija i dijastrofična displazija. Pacijenti mogu osjetiti komplikacije patuljastog oblika kao što su slabost mišića i zglobova, posebno u rukama, zajedno s respiratornim problemima, abnormalnostima u razvoju kralježnice, povećanjem stopala i šaka te hodom s bočnim nogama. U nekim oblicima patuljastosti vide se i abnormalnosti lica kao što su natrpani zubi i vrlo izraženo čelo. Ovi se simptomi patuljastosti ne pojavljuju u svih bolesnika s ovim stanjem, a njihova težina može varirati.

Kada se identificiraju simptomi patuljastosti, liječnik može preporučiti testiranje kako bi se utvrdio uzrok patuljastosti. Znati kakvu vrstu patuljastosti pacijent ima može biti važno jer može utjecati na plan liječenja za pacijenta i pružiti informacije o tome što se može očekivati ​​kasnije u životu. U slučaju nasljednih stanja može se preporučiti genetsko savjetovanje kako bi roditelji imali potpune informacije o patuljastim bolestima u svojoj obitelji i načinima na koje se on može riješiti.

Neki oblici patuljastosti mogu se liječiti lijekovima, kao što je hormon rasta, iako se ne odlučuju svi ljudi s patuljastim bolestima nastaviti s liječenjem. Druge vrste liječenja usmjerene su na uključivanje kvalitete života ili rješavanje komplikacija, kao što je ortodoncija za ispravljanje natrpanih zuba ili operacija za rješavanje oštećenih zglobova. Osobe s patuljastim oblikom također mogu imati koristi od smještaja kao što su blokovi za vožnju koji im omogućuju upravljanje automobilima.