Talasemija je poremećaj koji utječe na krv. To uzrokuje da tijelo proizvodi nisku količinu hemoglobina, proteina koji se nalazi u crvenim krvnim stanicama za prijenos kisika. Ova vrsta krvnog poremećaja naslijeđena je od jednog ili oba roditelja. U mnogim slučajevima talasemija može dovesti do anemije. Simptomi talasemije mogu varirati od blagih do umjerenih, a neki mogu biti usklađeni s klasičnim simptomima anemije.
Hemoglobin se sastoji od dva primarna proteina, poznata kao alfa globin i beta globin. Defekt u genima koji se koriste za stvaranje ovih proteina najopćenitiji je uzrok talasemije. Ako su geni koji se koriste za stvaranje alfa globina mutirani, može doći do vrste talasemije poznate kao alfa talasemija. Slično, ako su geni beta globina defektni, stanje može biti poznato kao beta talasemija. Kada osoba primi defektne gene samo od jednog roditelja, ona ili ona ima manji oblik talasemije; kada genima doprinose oba roditelja, to je glavni oblik.
Simptomi talasemije mogu biti beznačajni u osobe s manjim oblikom poremećaja. Zapravo, kada je stanje manje, osoba može biti nesvjesna poremećaja prije nego što joj se dijagnosticira. Pojedinac s glavnim oblikom talasemije može pokazivati različite simptome. Slabost i klasični simptomi umora, kao što su slaba energija i umor, mogu biti simptomi talasemije. Neki ljudi mogu toliko oslabiti da mogu doživjeti nesvjestice.
Kratkoća daha, ubrzan rad srca i tamna mokraća mogu biti dodatni simptomi talasemije. U nekim slučajevima, kratkoća daha može početi nakon blage razine aktivnosti. Međutim, za određene osobe s ovim poremećajem krvi možda neće biti potrebno naprezanje da bi imali nedostatak daha. Pojedinci s ubrzanim otkucajima srca vjerojatno će osjetiti smetnje. Osim toga, simptom tamne mokraće jedan je od najvizuelnijih simptoma.
Neki ljudi mogu razviti promjenu boje kože. Osoba može početi imati vrlo blijed izgled. On ili ona također mogu osjetiti žutilo bijelih dijelova očiju i kože. Ako se to dogodi, osoba može imati žuticu, jedan od simptoma talasemije. U mnogim slučajevima ove zamjetne promjene na koži mogu navesti osobu da potraži liječničku pomoć, gdje se može postaviti dijagnoza talasemije.
Neka djeca s ovim poremećajem imat će usporen rast. Dijete može trajno biti niže od druge djece u njegovoj ili njezinoj dobi. Deformacije kostiju također su česte u većim oblicima talasemije. Najčešće će deformacije biti na licu. Za dijagnosticiranje talasemije mogu se provesti krvne i genetske pretrage, a liječenje će obično ovisiti o najvećim prisutnim simptomima.