Uzroci patuljastosti prilično su promjenjivi, iako je većina genetski. Patuljastost nije nužno naslijeđena, često proizlazi iz spontanih mutacija, a može se i dobiti u nekim okolnostima. Ako netko ima patuljastost, može se preporučiti testiranje kako bi se saznalo zašto, s ciljem identificiranja komplikacija kod kojih bi pojedinac mogao biti u opasnosti od razvoja. To će omogućiti ljudima da dobiju liječnički tretman koji odgovara njihovim potrebama.
Najčešće, patuljastost je uzrokovana genetskim poremećajem. Ljudi mogu imati mutacije na genima odgovornim za razvoj skeleta ili regulaciju hormona, što dovodi do razvoja niskog rasta. Drugi uzroci patuljastosti mogu uključivati bolest bubrega i hormonsku neravnotežu, osobito one koji uključuju hormone štitnjače i hipofize. U tim slučajevima, patuljastost može biti stečena ili rezultat temeljnog genetskog problema. U svim slučajevima, dijete s patuljastim oblikom neće uspjeti postići prekretnice tjelesnog razvoja kako se očekivalo, iako dijete obično doživljava normalan kognitivni razvoj.
Metabolički poremećaji također mogu dovesti do patuljastosti. Ako ljudi ne mogu apsorbirati hranjive tvari, to dovodi do patuljastosti kao posljedica pothranjenosti. Osobe s bolestima poput celijakije mogu razviti nizak rast. Poremećaji skladištenja još su jedan od uzroka patuljastosti, jer se tijelo oslanja na pohranu energije i hranjivih tvari za tjelesni razvoj. Ljudi koji doživljavaju ekstremnu oskudicu i pothranjenost također će razviti patuljastost, jer njihova tijela ne dobivaju nutritivnu podršku tijekom kritičnih godina razvoja.
Genetsko testiranje, testiranje krvi i druga medicinska testiranja mogu se koristiti da saznate više o tome zašto se dijete ne razvija prema očekivanjima. U obitelji s poviješću patuljastosti može postojati povećan rizik da će djeca naslijediti gene za koje se zna da uzrokuju patuljastost, a to može biti zabrinutost tijekom medicinske evaluacije djeteta koje ne raste kako se očekivalo. U drugim slučajevima možda nema obiteljske povijesti ili očitog objašnjenja, a ponekad je potrebno opsežno testiranje kako bi se razumjeli uzroci patuljastosti.
Neki uzroci patuljastosti se mogu liječiti i dok se zastoji u razvoju ne mogu poništiti, liječenje će smanjiti rizik od budućih komplikacija poput raka i zatajenja tjelesnih organa. U drugim slučajevima, nema dostupnih tretmana za uzrok i fokus za pacijentovu skrb je na pružanju pacijentu pomoćne tehnologije i drugih alata za navigaciju svijetom dizajniranim za mnogo veće ljude. Roditelji s patuljastim oblikom mogu razgovarati o svojim stanjima s genetskim savjetnikom ako su zabrinuti da će bolest prenijeti na svoju djecu.