Dvije skupine povezane su u prvom sekvenciranju ljudskog genoma – Projekt Human Genome, financiran od strane američkog Ministarstva energetike, i Celera Genomics, privatna tvrtka. Projekt ljudskog genoma trajao je 10 godina i koštao je 3 milijarde USD (US dolara), dok je projekt sekvenciranja genoma Celera trajao dvije godine i koštao je samo 300 milijuna USD. Oba projekta zaključena su 2000. ili 2001., ovisno o tome što se smatra “potpunim” sekvenciranjem ljudskog genoma.
Prekretnica sekvenciranja ljudskog genoma bila je iznimno značajna jer nam je dala izravan opis šifre koja leži u osnovi stvaranja ljudskog bića, čak i ako razumijemo samo male dijelove. Utvrđeno je da je broj gena u ljudskom genomu 20,000-25,000, manji od predviđenog. Kako se sve više genoma nastavlja sekvencirati, naše znanje o njihovom sadržaju raste, kao i naša sposobnost da ove nalaze korisno primijenimo na personaliziranu medicinu.
Troškovi sekvenciranja gena su eksponencijalno smanjeni od sekvenciranja ljudskog genoma 2000. Godine 2001., sekvenciranje genoma Jamesa Watsona, suotkriča strukture DNK, završeno je po cijeni od 2 milijuna USD. Godine 2008., prve usluge potpunog sekvenciranja genoma prodane su komercijalno kupcima po cijeni od 100,000 USD. Do ožujka 2008., jedna tvrtka, Applied Biosystems, završila je sekvenciranje ljudskog genoma u dva tjedna za 60,000 USD, što je najbolja cijena do sada. Druga tvrtka, Intelligent Bio-systems, razvila je sustav koji može sekvencirati cijeli ljudski genom u 24 sata za 5,000 USD.
Ponuđena je cijena za prvog sekvencioniranog 100 ljudskih genoma za 10,000 USD svaki za deset dana ili manje. Nagrada od 10 milijuna USD, koju je donirao istraživač dijamanata Steward Blusson, i dalje će biti dostupna do krajnjeg roka 4. listopada 2013. Mnogi znanstvenici diljem svijeta smatraju da je vrlo vjerojatno da će nagrada biti tražena prije roka, vjerojatno znatno prije.
Ako cijena sekvenciranja genoma padne ispod 1,000 USD, ili još bolje, 500 USD, mnogi su futuristi predvidjeli kvalitativne promjene u načinu na koji radimo medicinu. Ako se milijuni genoma sekvenciraju i stave na raspolaganje javnosti, potencijalno znanje koje se može steći za znanost genetike bilo bi ogromno.