Ljudski genom ima nešto više od 3 milijarde baznih parova DNK koji kodiraju 750 MB informacija i sadrže 20,000-25,000 gena koji kodiraju proteine. To je znatno manje od početnih procjena od 100,000 ili više. Broj ljudskih gena postao je jasan završetkom Projekta Ljudski genom 2003. Dok je njegov cilj bio sekvencirati ljudski genom, drugi važan zadatak projekta bio je odrediti broj gena, njihovu lokaciju i dati ideju kako na njihovu funkciju.
Geni su dugi dijelovi DNK koji čine najosnovniju jedinicu nasljeđa. Varijacije gena nazivaju se alel. Na primjer, vjeruje se da barem jedan genski par diktira boju ljudske kose, a ovisno o kombinaciji alela, netko ima ili crnu kosu, smeđu kosu, crvenu kosu, plavu kosu ili druge varijacije između. Budući da su procesi genetske ekspresije složeni, moramo još puno naučiti prije nego što saznamo što radi svih 20,000+ gena i kako je svaka osobina ljudskih bića povezana s njihovom genetikom.
Ljudski genom ima samo dva puta više gena od mnogo jednostavnijih životinja poput nematode (okali crv) ili voćne mušice. Zapravo, uočena je mala korelacija između složenosti životinja i broja gena. Smatra se da je veća biokemijska raznolikost u ljudskom tijelu u odnosu na tijelo voćne mušice jer naši geni intenzivno koriste alternativno spajanje, metodu kojom se više proteina može sintetizirati iz jednog gena. U svom najosnovnijem obliku, gen sintetizira samo jedan protein.
Dok nastavljamo analizirati ljudski genom, možemo eliminirati još više hipotetskih gena i suziti se na pravim genima, tako da ih može biti čak i manje od 20,000. Utvrđeno je da su geni povezani s mnogim značajkama ljudskog tijela i uma, uključujući veličinu, sklonost depresiji, sklonost debljanju, srčana oboljenja, genetske bolesti, inteligenciju, prisutnost ili odsutnost pjegica i mnoge druge. Budući da je ljudski genom tek nedavno sekvencioniran, potrebno je puno više rada da se shvati što svi ti geni rade.