Bolest urina od javorovog sirupa je neuobičajena genetska bolest. Često se prepoznaje u prvih nekoliko mjeseci života jer uzrokuje slatki miris urina, ili kako ga neki opisuju, miris sličan javorovom sirupu. Ovaj slatki miris rezultat je nesposobnosti tijela da razgradi određene aminokiseline, prvenstveno valin, leucin i izoleucin, koje se nazivaju aminokiselinama razgranatog lanca. Bolest je i genetska i nasljedna, iako je broj oboljelih od MSUD-a relativno nizak. Ranim prepoznavanjem i liječenjem, šteta od ove bolesti može se svesti na minimum. Dijeta s niskim udjelom izoleucina, valina i leucina obično se poduzima nakon postavljanja dijagnoze.
Bolest urina od javorovog sirupa vrlo je rijetka. Više je incidencija bolesti kod menonita i aškenaskih Židova. Obitelji s poviješću bolesti mogu se uputiti na genetsko savjetovanje kako bi se pomoglo rano identificirati i liječiti problem.
Obično se bolest urina od javorovog sirupa manifestira rano u životu, a glavni simptom je urin slatkog mirisa. Mogu biti prisutni i drugi simptomi, uključujući ekstremnu pospanost, povraćanje, odbijanje hrane i nedostatak hrane. Ako stanje napreduje, počinje uzrokovati ozbiljna oštećenja mozga, a također može dovesti do po život opasnih napadaja ili kome. Iako dojenčad najčešće može razviti ovo stanje, ponekad i starije bebe ili mala djeca imaju simptome, a iako imaju blaži oblik bolesti, nije manje ozbiljna ako se ne riješi.
Testovi na bolest mogu pogledati razinu aminokiselina u urinu i krvi kako bi se utvrdilo da li tijelo pravilno rukuje aminokiselinama razgranatog lanca. Kada se dijagnosticira bolest urina s javorovim sirupom, prvo liječenje ovisi o ovim razinama u krvi. Liječnici će možda u početku morati dati dijalizu. Sljedeći korak je osmišljavanje prehrane na kojoj oboljela osoba ostaje doživotno, čime se izbjegava gutanje tvari koje sadrže izoleucin, valin i leucin. To obično znači jesti dijetu s vrlo malo proteina.
Uz pravilnu prehranu za bolest mokraće od javorovog sirupa, ljudi i dalje mogu imati epizode u kojima se razbolijevaju s gore navedenim simptomima. Naglašeno je vrlo strogo pridržavanje prehrane kako bi se te epizode svele na minimum. Nepoštivanje smjernica liječnika i nutricionista o prehrambenom ponašanju uistinu riskira smrt, a najbolja je šansa za dobru prognozu i dulji životni vijek strogo slijediti liječničke smjernice.