Brojne studije, uključujući one koje su proveli istraživači sa Sveučilišta u Bostonu i Harvard Medical School, sugeriraju da postoji nešto kao što je genetska pretilost. Genetika ne utječe samo na indeks tjelesne mase pojedinca, već i na to gdje će se vjerojatno pohranjivati masne naslage. U nekim slučajevima, prisutnost određenih gena utječe na genetsku pretilost. U drugim slučajevima, odsutnost određenih gena, ili određenih dijelova informacija unutar gena, mogu biti najvažniji čimbenici.
Dok su znanstvenici dugo shvatili da genetska pretilost postoji, izvorno se mislilo da genetske komponente utječu samo na vrlo malo obitelji. Studije u prvom dijelu 21. stoljeća sugerirale su da bi osobe sklone pretilosti, posebno pretilost u djetinjstvu, mogle biti raširenije. Studija Bostonskog sveučilišta iz 2006. godine pokazala je da su znanstvenici otkrili genetsku vezu koju bi moglo dijeliti čak 10 posto europske i afroameričke populacije. Te bi nove informacije mogle dovesti do otkrivanja još više poveznica u budućnosti.
U studiji iz 2006. istraživači su također pronašli varijantu u najmanje jednom genu, Insig2, za koji je poznato da regulira sintezu masnih kiselina i kolesterola. Pronađena je varijanta i u drugom genu, ali funkcija tog gena još nije utvrđena. Druga studija, koju je Nature objavila 2010. godine, sugerira da delecije na određenom kromosomu mogu ukazivati na genetsku pretilost, posebno pretilost koja je teška i koja se događa rano u životu osobe.
Druge studije također su sugerirale da genetska pretilost možda nije proizvod jednog ili dva gena, već cijeli skup gena. Ako je prisutan pravi skup, onda je vjerojatnije da će se pojaviti pretilost, osobito u određenim segmentima populacije. Istraživači još uvijek pokušavaju mapirati većinu ovih gena i odrediti koji bi mogli biti odgovorni za predispoziciju osobe za pretilost. Unatoč potrebi za nastavkom istraživanja, izvješća pokazuju da postoji dovoljno veze koja ukazuje na postojanje genetske pretilosti.
Prisutnost genetske pretilosti vrlo je važna jer medicinska zajednica traži nove načine za borbu protiv zdravstvenog problema. Spoznaja da osoba ima određene genetske varijacije može dovesti do novih metoda liječenja, kao što su lijekovi koji pomažu u suzbijanju tog učinka. Osim toga, medicinska zajednica mogla bi pomno pratiti one koji su skloni pretilosti kako bi potaknula izbor zdravog načina života, u pokušaju da spriječi loše prehrambene navike i sjedilački način života.