Aarskog sindrom je rijedak genetski poremećaj koji utječe na nekoliko aspekata tjelesnog razvoja prije i nakon rođenja. Djeca rođena s ovim poremećajem obično su niskog rasta, imaju karakteristične crte lica i također mogu imati manjkav mentalni razvoj. Ovaj sindrom, također poznat kao Aarskog-Scottov sindrom, nazvan je po dvojici znanstvenika, norveškom pedijatru Dagfinnu Aarskog i američkom genetičaru Charlesu Scottu, koji su neovisno opisali sindrom 1970. odnosno 1971. godine.
Aarskog sindrom je X-vezani recesivni kromosomski poremećaj. To znači da se zahvaćeni gen, nazvan faciogenitalna displazija ili gen FGDY1, nalazi na X-kromosomu. Žene koje nose kopiju defektnog gena imaju 50 posto šanse da će gen prenijeti na sina ili kćer. Kći s defektnim genom je nositelj i može imati blage simptome. Sin s defektnim genom imat će potpuni sindrom. Zbog načina na koji se sindrom nasljeđuje, češći je kod muškaraca nego kod žena.
Dijete koje ima Aarskog sindrom imat će tendenciju pokazivati širok raspon fizičkih karakteristika. On ili ona će biti niži od prosjeka, s kratkim prstima na rukama i nogama i možda neće doživjeti nagli rast tijekom adolescencije. Karakteristične crte lica uključuju široko postavljene oči i spuštene kapke, zakašnjeli rast zubi, mali nos, širok filtrum i udovički vrh kose. Mnoga djeca s ovim stanjem imaju manjkav ili odgođen mentalni razvoj i mogu imati poremećaj pažnje ili poremećaj hiperaktivnosti. Ostale karakteristike mogu uključivati kratak vrat s isprepletenim izgledom, blago isprepleten izgled između prstiju na rukama i nogama i nespušteni testisi.
Djeca koja su rođena s Aarskog sindromom mogu se podvrgnuti genetskom testiranju i drugim dijagnostičkim testovima kako bi se potvrdila dijagnoza. To obično uključuje genetsko profiliranje uzorka krvi kako bi se utvrdilo je li prisutna neispravna kopija gena FDGY1. Ako se otkrije da dijete ima sindrom, roditeljima djeteta općenito će biti ponuđeno genetsko savjetovanje, koje je neophodno kako bi se roditelji pripremili na mogućnost da buduća djeca naslijede defektni gen.
Aarskog sindrom nije poremećaj koji se može liječiti, niti je potrebno liječenje, jer se ne radi o progresivnom poremećaju. U nekim slučajevima postoje potencijalno štetni nedostaci. To uključuje strukturne srčane mane i razvoj cista ispunjenih tekućinom u nekim dijelovima tijela.
Iako mnoga djeca s ovim sindromom nemaju tjelesnih problema s invaliditetom, mogu se pojaviti i drugi problemi. Najčešći od njih je nisko samopoštovanje ili društvene poteškoće zbog percipiranih razlika između djeteta i njegovih vršnjaka. Neki se roditelji odlučuju za kirurške ili ortodontske zahvate kako bi ispravili fizičke abnormalnosti kako bi pomogli u rješavanju ovih problema.