Abetalipoproteinemija, također poznata kao Bassen-Kornzweigov sindrom, stanje je u kojem tjelesni organi nisu u stanju apsorbirati masti, vitamine topive u mastima (kao što su E, A, D i K) i kolesterol iz prehrane. Osoba s ovim stanjem nema specifičnu vrstu lipoproteina koji se zove beta-lipoprotein koji pomaže u procesu apsorpcije. Određene količine masti, vitamina i kolesterola važne su za zdrav razvoj i rast – bez njih će se pojaviti problemi u razvoju.
Ljudi koji su naslijedili abetalipoproteinemiju imaju uočljive simptome kada su stari samo nekoliko mjeseci. Simptomi mogu uključivati nemogućnost debljanja; proljev; masna, pjenasta stolica koja smrdi; napuhan trbuh; i crvena krvna zrnca neobičnog oblika. Kako ove osobe stare, mogu postojati problemi s njihovim živčanim sustavom, problemi s koordinacijom mišića, nejasan govor, zakrivljenost kralježnice, loš vid i poteškoće s kretanjem i ravnotežom. Mnogi simptomi abetalipoproteinemije rezultat su nedostatka apsorpcije vitamina, posebice vitamina E.
Vrlo je malo prijavljenih slučajeva abetalipoproteinemije. To je autosomno recesivni genetski poremećaj gdje mutacije utječu na gen mikrosomalnog triglicerida prijenosnog proteina (MTTP). To znači da osoba oboljela od abetalipoproteinemije ima roditelje od kojih svaki ima po jednu kopiju mutiranog MTTP gena. Dakle, roditelji nemaju nikakve simptome da su oni nosioci poremećaja, ali djeca imaju.
Postoje neki testovi koji mogu pomoći da se utvrdi ima li pojedinac abetalipoproteinemiju. Apolipoprotein B krvni test će odrediti razinu lipida. Osim toga, druge pretrage krvi mogu provjeriti postoje li nedostaci vitamina topivih u mastima. Također se može provesti analiza uzorka stolice, test kolesterola i pregled očiju. Liječenje uključuje korištenje dodataka vitaminima i linoleinskom kiselinom te ograničeni unos masti i dugolančanih triglicerida.
Genetsko testiranje abetalipoproteinemije može biti dostupno, pa je moguća prevencija pogoršanja. U tim slučajevima, velike količine vitamina topivih u mastima mogu smanjiti napredovanje, osobito kod problema povezanih s vidom. Osim toga, kada se uzimaju suplementi, prognoza je dobra. Međutim, u svom najtežem obliku, neke pogođene osobe mogu patiti od nepopravljivog oštećenja živčanog sustava prije nego navrše 30 godina. Komplikacije mogu uključivati sljepoću, oštećenje živaca i pogoršanje mentalnih sposobnosti pojedinca.
Iako je rijedak, sve je veći interes za poremećaj. Zaklada za suradnju abetalipoproteinemije započela je u siječnju 2007. Njegov je cilj globalno povezati i uspostaviti međunarodnu grupu za podršku oboljelima od abetalipoproteinemije, njihovim obiteljima, liječnicima i znanstvenicima.