Adrenoleukodistrofija (ADL) je rijetka genetska bolest koja zahvaća mozak i nadbubrežne žlijezde. Postoji nekoliko različitih oblika adrenoleukodistrofije, u rasponu od vrlo teških neonatalnih i dječjih oblika koji obično ubijaju do blažih varijacija koje se mogu pojaviti kasnije u životu. Moguće je da brojni ljudi u istoj obitelji imaju neznatno različite oblike ovog stanja.
Bolesnici s adrenoleukodistrofijom imaju funkcionalne probleme sa svojim peroksisomima, strukturama u stanicama koje su odgovorne za razgradnju masti. Određene vrste masti počinju se nakupljati u tijelu jer se ne mogu razgraditi. U nadbubrežnim žlijezdama masti ometaju proizvodnju hormona, au mozgu doprinose razgradnji mijelinskih ovojnica koje štite živce. Osim toga, budući da se masti ne mogu razgraditi na korisne komponente, tijelo ne može sintetizirati više mijelina, jer mu za to trebaju spojevi koji se nalaze u mastima.
Ovo genetsko stanje povezano je sa spolom i javlja se prvenstveno kod dječaka i muškaraca. Nositeljice općenito ne razvijaju ovo stanje ili imaju blage simptome kasnije u životu, jer nose gen samo na jednom X kromosomu, a njihov drugi X kromosom bez gena potiskuje ekspresiju defektnog gena. Otprilike jedan od 100,000 XNUMX ljudi razvije adrenoleukodistrofiju.
Osobe s ovim stanjem razvijaju insuficijenciju nadbubrežne žlijezde u obliku poznatom kao Addisonova bolest, što dovodi do raznih zdravstvenih problema. Neurološko oštećenje uzrokuje probleme s govorom, posrćući hod, probleme s koordinacijom, loše pamćenje, probleme s vidom, napadaje, demenciju, gluhoću i abnormalnosti u ponašanju. Oštećenje je progresivno, a kada se stanje pojavi u djetinjstvu, prognoza je obično vrlo loša. Osobe koje kasnije u životu razviju adrenoleukodistrofiju imaju veće šanse za preživljavanje, a imaju i mnogo blaže simptome.
Ne postoji lijek za adrenoleukodistrofiju. Potporne mjere kao što je hormonska terapija koriste se za rješavanje zdravstvenih problema povezanih s bolešću, a čini se da transplantacija koštane srži obećava. Neki ljudi su također imali uspjeha s Lorenzovim uljem, spojem nazvanim po poznatom pacijentu s adrenoleukodistrofijom koji je dizajniran da uspori napredak oštećenja, iako su studije sugerirale da Lorenzovo ulje možda neće biti učinkovito dugoročno.
Genetske terapije mogu se jednog dana koristiti za liječenje ADL pacijenata. Roditelji se također mogu podvrgnuti genetskom testiranju kako bi se utvrdilo jesu li ili ne nositelji bolesti. Za one koji žele izbjeći djecu s ovim stanjem, roditelji koji nose gen mogu zatrudnjeti upotrijebiti tehnologiju potpomognute oplodnje i odabrati genetsku dijagnozu prije implantacije, u kojoj se za implantaciju biraju samo embriji bez gena.