Agamaglobulinemija je neuobičajen tip poremećaja imunološkog sustava u kojem tijelo ne proizvodi dovoljno imunoglobulina (Ig), važnog protutijela u borbi protiv bakterija i virusa. Osoba s vrlo niskim razinama Ig vrlo je osjetljiva na infekcije. U gotovo svim slučajevima, agamaglobulinemija je rezultat genetske mutacije koja je naslijeđena od jednog ili oba roditelja. Poremećaj se obično javlja u dojenčadi i djece mlađe od četiri godine koja imaju kronični proljev, česte infekcije kože i nekoliko napadaja upale pluća ili bronhitisa. Pacijenti kojima je dijagnosticirano ovo stanje obično primaju redovite intravenske injekcije Ig kako bi njihov imunološki sustav bio jak.
Gen zahvaćen agamaglobulinemijom naziva se Bruton tirozin kinaza (Btk), nazvan po liječniku koji je prvi opisao to stanje. Btk mutacija ozbiljno utječe na sposobnost imunološkog sustava da proizvodi Ig, a ponekad i potpuno zaustavlja proizvodnju. Velika većina pacijenata s dijagnozom agamaglobulinemije su muškarci čiji roditelji posjeduju recesivne Btk gene. U rijetkim slučajevima, osoba može dobiti ovo stanje nakon teške infekcije ili alergijske reakcije na imunosupresivne lijekove.
Dojenčad i mala djeca koja imaju ovaj poremećaj vrlo su osjetljiva na viruse i bakterije. Bolesnici su posebno skloni virusima gripe, salmoneli i infekcijama respiratornog trakta poput upale pluća. Znakovi da dijete može imati agamaglobulinemiju uključuju trajne infekcije kože, kronični proljev i teški bronhitis. Dijete također može patiti od čestih infekcija uha i sinusa.
Roditelji bi trebali potražiti savjet pedijatra ako njihovo dijete ima česte bolesti i infekcije. Pedijatar može dijagnosticirati agamaglobulinemiju pregledom djetetove medicinske povijesti i uzimanjem uzoraka krvi kako bi provjerio niske razine Ig. Liječnik također može predložiti da se roditelji pregledaju na Btk abnormalnosti kako bi potvrdili dijagnozu. Nakon što se potvrdi agamaglobulinemija, pedijatar može objasniti mogućnosti liječenja.
Liječenje agamaglobulinemije obično uključuje injekciju intravenoznog Ig, koji može doći iz krvi donora ili sintetskih antitijela. Budući da se proizvodnja Ig obično ne poboljšava tijekom vremena, pacijenti često moraju primati injekcije u redovitim intervalima tijekom života kako bi izbjegli kronične zdravstvene probleme. Liječnici također liječe primarne infekcije oralnim i lokalnim antibioticima. Ako su djetetovi dišni putovi ozbiljno oštećeni čestim infekcijama, on ili ona će se možda morati podvrgnuti operaciji za popravak oštećenog tkiva. Uz redovite tretmane i preglede, većina djece može se oporaviti od simptoma i uspješno održati svoje zdravlje.