Ahondroplazija je vrsta patuljastosti uzrokovana nasljeđivanjem mutiranog gena ili izravnom mutacijom gena. Budući da se hrskavica ne uspijeva pravilno formirati, kosti ne mogu rasti kao što bi inače. To rezultira neuspjehom kostiju da dosegnu normalnu veličinu odrasle osobe. Većina s ahondroplazijom u odrasloj dobi dosegne visinu od oko četiri stope (1.21 m).
Ahondroplazija se naziva autosomno dominantno stanje, jer ljudi trebaju naslijediti samo jednu mutaciju gena da bi izazvali stanje. Dakle, jedan roditelj s ovim poremećajem ima 50% šanse da će prenijeti gen na svako dijete. Nasljeđivanje dva gena za to je pogubno.
Ako oba roditelja imaju poremećaj, imaju 25% šanse da prenesu dva mutirana gena na svako dijete. Dva naslijeđena gena za ovo stanje obično se ne mogu preživjeti. Nažalost, djeca koja naslijede dva mutirana gena umiru pri rođenju ili ubrzo nakon toga.
Iako se ahondroplazija smatra autosomno dominantnom, postoje neki ljudi koji su rođeni s tim stanjem roditeljima bez vanjskih znakova patuljastosti. Oni očito nemaju gen, jer bi nošenje gena značilo da će imati to stanje. Stoga u rijetkim slučajevima gen može sam mutirati i stvoriti stanje. Studije su pokazale da je to povezano s mutacijama spermija oca. Takve mutacije postaju sve češće kako muškarci stare.
Ipak, stanje nije baš uobičajeno. Prisutan je u svim rasama u otprilike 1 od 20,000 40,000 do 005 0025 poroda. To je .XNUMX% – .XNUMX% opće populacije. Ostaje teško, ali relativno rijetko stanje.
Općenito, ahondroplazija se može dijagnosticirati in utero genetskim testiranjem u ranoj trudnoći, budući da je identificiran odgovorni gen. Nadalje, ultrazvuk u drugoj polovici trudnoće pokazuje znakove poremećaja. Konkretno, duljina femura nije u skladu s njegovom širinom kako trudnoća napreduje.
Dijagnoza nakon rođenja postavlja se fizičkim pregledom i rendgenom, koji pokazuje razvojne probleme s mnogim kostima. Odrasla osoba s ahondroplazom može se prepoznati po niskom rastu, pognutim nogama, relativno velikoj glavi, ali malom nosu, zakrivljenosti kralježnice i kratkim prstima na rukama i nogama. Iako stanje često donosi neželjene komentare neosjetljivih ljudi, obično nije opasno po život.
Postoji nekoliko komplikacija zajedničkih osobama s ahondroplazijom. U djetinjstvu mogu imati malo usporeni razvoj i prilično su skloni infekcijama uha. Neka djeca imaju povećan rizik od razvoja hidrocefalusa, odnosno vode na mozgu. Osim ovih komplikacija, koje su prisutne u mnogih bez poremećaja, obično rezultira istim životnim vijekom kao i oni bez gena.
Nedavno su liječnici počeli pokušavati operaciju i/ili lijekove kako bi pomogli onima s ahondroplazijom da postignu veću visinu. Ove operacije uključuju operacije produljenja kosti, koje lome kost i zatim stimuliraju ponovni rast kako bi se postigao viši rast. Nadalje, neki liječnici eksperimentiraju s upotrebom ljudskog hormona rasta na onima koji su u stanju da pokušaju povećati potencijal rasta. Ove studije su još u povojima.
Neki s patuljastim oblikom protestiraju protiv ovih intervencija i kritiziraju liječnike, posebno zbog operacija produljenja kostiju. Ove operacije obično su prilično bolne za djecu tijekom dugog vremenskog razdoblja. Osobe s ovim oblikom patuljastosti mogu tvrditi da, budući da stanje nije opasno po život, ove operacije su samo kozmetičke i djetetu nanose nepotrebnu bol. S druge strane, neki roditelji smatraju da fizička bol operacija može spasiti djecu od emocionalne boli kritike od strane grupa vršnjaka.