Ahondroplazija je genetski poremećaj koji uzrokuje nesrazmjernu patuljastost. U doslovnom prijevodu, riječ znači “bez formiranja hrskavice”. Međutim, ovo je pomalo varljivo. Ljudi s ovim poremećajem imaju normalnu hrskavicu u većini tijela. Iznimka je hrskavica koja raste na krajevima dugih kostiju ruku i nogu. Tijela ljudi s ahondroplazijom nisu u stanju pretvoriti ovu hrskavicu u kost. Zbog toga su nerazmjerno niskog rasta.
Ovo stanje je uzrokovano slučajnom genetskom mutacijom. Većina beba rođenih s ahondroplazijom su prosječne visine, ne-ahondroplastični roditelji. Genetska mutacija je autosomno dominantna osobina, što znači da ako netko ima genetsku mutaciju, uvijek će se otkriti da ima poremećaj i da će ga moći prenijeti na svoju djecu.
Ljudi zahvaćeni ahondroplazijom općenito imaju prosječnu inteligenciju, kao i prosječan životni vijek. Svi imaju veću od prosjeka glavu, velika čela, razvijenu sredinu lica i niski nosni most s uskim nosnim prolazima. Prosječna visina kreće se od 4 stope, 1 inča (oko 1.25 metara) do 4 stope, 10 inča (oko 1.47 metara) i uvelike je određena prirodnom visinom roditelja.
Postoji nekoliko fizičkih problema koji se mogu vidjeti kod većine ljudi zahvaćenih ahondroplazijom. Jedan od najčešćih problema, osobito kod ahondroplastične djece, su infekcije srednjeg uha. Rano otkrivanje i liječenje infekcija srednjeg uha može spriječiti trajni gubitak sluha.
Još jedan čest problem među ljudima pogođenim ovim stanjem je savijanje nogu uzrokovano načinom na koji se formiraju kosti dugih nogu. Liječnici često preporučuju kirurško ravnanje povijenih nogu kako bi spriječili potencijalno oštećenje zglobova kuka i koljena.
Problemi sa zubima također su česti kod osoba s ahondroplazijom. Oni su uzrokovani načinom na koji se formiraju kosti u ustima. Većina ljudi s ovim poremećajem treba ortodontsku korekciju.
Budući da su organi ahondroplastične osobe prosječne veličine, problemi s težinom su uobičajeni kasnije u životu. To se mora kontrolirati jer dodatni napor može dodati kukovima i drugim zglobovima.
Dva potencijalno fatalna tjelesna problema ljudi zahvaćenih ahondroplazijom su kompresija foramena magnuma i hidrocefalus. Foramen magnum je rupa na bazi lubanje gdje se leđna moždina spaja s mozgom. Kod mnogih ljudi s ovim poremećajem ova rupa je manja od prosjeka i može komprimirati leđnu moždinu. Također, zbog manjeg foramena magnuma moguće je da se spinalna tekućina vrati natrag u lubanju što uzrokuje hidrocefalus, stanje koje je poznatije kao “voda na mozgu”. Smrt može nastupiti ako je kralježnica stisnuta ili kralježnična tekućina ne može slobodno teći.
Oni s genetskom mutacijom imaju 50% šanse da će imati vlastito dijete s tim poremećajem. Ako dva ahondroplastična patuljka imaju dijete zajedno, oni imaju 50% šanse da će imati bebu patuljaka, 25% šanse da će imati dijete prosječne visine i 25% šanse da će beba imati ono što se obično naziva “dvostruko dominacija” ahondroplazija. Ovaj posljednji oblik je uvijek fatalan u djetinjstvu. Bebe rođene s dvostrukom dominacijom pate od vrlo malih rebarnih koševa, kao i od ozbiljnih abnormalnosti mozga.
Genetsko testiranje je sada lako dostupno za ovo stanje, od otkrića genetske mutacije 1994. godine, i uvijek se preporučuje kada je imaju oba roditelja. Testiranje se može provesti ili amniocentezom ili kroničnim uzorkovanjem vila.
Većina odraslih osoba s ovim poremećajem živi i radi baš kao i oni bez patuljastog stanja.