Akutna intermitentna porfirija je genetski poremećaj koji rezultira prekomjernom proizvodnjom i izlučivanjem porfirina u tijelu. Porfirini inače pomažu u regulaciji proizvodnje hemoglobina i drugih važnih kemikalija u krvi i tjelesnom tkivu, ali prevelika količina tvari može dovesti do brojnih neuroloških i probavnih problema. Većina ljudi koji imaju akutnu intermitentnu porfiriju ne doživljavaju česte simptome, ali čimbenici iz okoliša kao što su konzumiranje alkohola, izlaganje suncu i bakterijske infekcije mogu spontano izazvati akutne napade. Stanje se ne može izliječiti, ali uzimanje lijekova koji inhibiraju porfirin i izbjegavanje poznatih okidača može značajno smanjiti šanse za pojavu simptomatskih epizoda.
Ljudi koji pate od akutne intermitentne porfirije imaju naslijeđene genetske defekte koji uzrokuju nedovoljnu proizvodnju esencijalnog enzima zvanog porfobilinogen-deaminaza (PBD). U normalnim razinama, PBD pomaže pretvoriti porfirine u tvar zvanu hem koja je tijelu potrebna za stvaranje hemoglobina. Kada su razine PBD niske, višak porfirina se nakuplja u tijelu.
Liječnici nisu sigurni kako povišeni porfirini izazivaju štetne simptome, ali čini se da kemikalije usporavaju funkcioniranje središnjeg živčanog sustava kada su prisutni određeni okidači iz okoliša. Alkohol, dim cigareta, promjene u prehrani i višak stresa identificirani su kao potencijalni okidači u osoba s akutnom intermitentnom porfirijom. Osim toga, antibiotski lijekovi, steroidi, infekcije, pa čak i izlaganje sunčevoj svjetlosti su u korelaciji sa simptomatskim epizodama kod nekih ljudi.
Simptomi se obično javljaju iznenada i traju nekoliko dana odjednom. Prvi znakovi napada mogu uključivati jake bolove u trbuhu, grčeve, proljev i mučninu. Glavobolje, groznica i zbunjenost obično prate probavne simptome. Kako središnji živčani sustav postaje sve više uključen, osoba može osjetiti oštre bolove u mišićima ili utrnulost i trnce u ekstremitetima. Rijetko, srce može početi ubrzati i izazvati napad ili komu.
Kada pacijent pokaže moguće simptome akutne intermitentne porfirije, liječnik hitne pomoći prikuplja uzorke krvi i urina kako bi provjerio ima li abnormalno visokih razina porfirina. Akutni napadi obično se liječe injekcijama glukoze i narkotika kako bi se normalizirala proizvodnja hema i ublažila bol. Pacijentima se često daje lijek koji se zove hemin, koji može smanjiti ozbiljnost napada. Ako pacijent ima napadaje, liječnik može dati lijekove za stabilizaciju električne aktivnosti u mozgu.
Nakon liječenja, pacijent se upućuje stručnjaku koji se zove hematolog kako bi saznao više o bolesti i dobio korisne informacije o izbjegavanju epizoda. Hematolog pomaže identificirati pacijentove specifične okidače, kao što su pušenje ili loše prehrambene navike, te objašnjava važnost odabira zdravijeg načina života. Slijedeći liječničke preporuke i redovito odlazeći na preglede, većina ljudi može godinama živjeti bez simptoma. Neki pacijenti koji dožive više napada mogu razviti kroničnu bol, međutim, koju treba pažljivo pratiti i liječiti.