Što je albinizam?

Albinizam je recesivno nasljedno stanje koje pogađa otprilike jednu od 17,000 XNUMX ljudi. Osoba koja ga naslijedi obično nasljeđuje recesivni gen za to stanje od svakog roditelja, iako to nije slučaj kod očnog albinizma. Stanje, iako često smrtonosno kod drugih životinja, nema gotovo nikakav utjecaj na očekivani životni vijek ili cjelokupno zdravlje ljudi, ali utječe na vid u različitim stupnjevima.

Oni koji su zahvaćeni albinizmom imaju hipopigmentaciju, koja može utjecati na samo oči (očne); ili kože, očiju i kose (okulokutana). Hipopigmentacija znači da oboljela osoba ne proizvodi dovoljno melanina, kemikalije koja je odgovorna za boju kose, očiju i kože. Unutar ove dvije podskupine postoje varijacije u količini pigmentacije koju osoba može imati, tako da ljudi s ovim stanjem nemaju uvijek istu boju ili izgled.

Očni albinizam može značajno utjecati na vid jer je često zahvaćen razvoj mrežnice. Čini se da se ovaj tip javlja uglavnom kod muškaraca. Oči su vrlo svijetloplave ili ljubičaste boje. Nisu, kako se često vjeruje, potpuno bijele.

Učinci na vid variraju, ali mogu uključivati ​​kratkovidnost ili dalekovidnost. Također se može pojaviti nistagmus, u kojem se oči brzo pomiču naprijed-natrag. Lijeno oko ili prekrižene oči mogu biti primarni rezultat stanja.

Očni albinizam također može dovesti do osjetljivosti na svjetlost, au nekim slučajevima rezultira sljepoćom. Liječenje se usredotočuje na popravljanje ili smanjenje učinaka različitih očnih stanja. Većina tretmana je palijativna, osobito kada se radi o osjetljivosti na svjetlo, kao što je nošenje visokokvalitetnih sunčanih naočala kada ste vani. Problemi s vidom, kada je to moguće, rješavaju se naočalama, ili treningom oka za lijeno oko.

Kod okulokutanog albinizma ne samo da su oči nego i koža i kosa vrlo svijetle. Koža može izgledati bijela. Kosa je plava, a ponekad i crvena. Mogu biti prisutni uvjeti vida poput onih povezanih s očnim albinizmom.
Stupanj pigmentacije klasificira se u vrste. Tip 1 praktički ne proizvodi pigment. Tip 2 proizvodi malo pigmenta. Stoga svi ljudi s ovim stanjem ne izgledaju jednako.

Najvažnija preventivna njega za osobe s hipopigmentacijom je ublažavanje problema s vidom i korištenje kreme za sunčanje od najmanje 20 SPF kada su vani. Iako neki ljudi s tipom 2 mogu pocrnjeti, nedostatak melanina u oba tipa kasnije može dovesti do povećanog rizika od raka kože. To je, dijelom, odgovorno za uvjerenje da albinizam skraćuje životni vijek. Na mjestima gdje krema za sunčanje nije dostupna, često rezultira fatalnim melanomom.
Postoji još jedna vrsta koja predstavlja značajnu prijetnju zdravlju. Hermansky-Pudlakov sindrom je oblik koji može uzrokovati prekomjerno krvarenje, bolest pluća i crijeva. Ako dijete ima albinizam, roditelji bi trebali biti na oprezu i razgovarati s pedijatrom ako primijete abnormalno krvarenje ili modrice.

U većini slučajeva, međutim, najznačajniji čimbenici koji proizlaze iz albinizma su psihosocijalni. Predrasude postoje prema bilo čemu ili bilo kome drugačijem, a mogu biti posebno teške u nacijama u kojima je većina tamnoputa. Pogrešna uvjerenja u nekim kulturama uključuju da albinizam uzrokuje sterilnost ili da nedostatak pigmentacije osobe znači da je proklet. Treba paziti na širenje točnih informacija o ovom stanju, kako bi se socijalna stigma mogla iskorijeniti.