Što je Aleksandrova bolest?

Aleksandrova bolest je poremećaj živčanog sustava koji može poremetiti funkcije živčanog sustava. Ova bolest je dio skupine poremećaja zvanih leukodistrofije koje uništavaju mijelin, vlakna koja pokrivaju i izoliraju neutrone. Mijelin također pomaže u brzom prijenosu električnih impulsa – što vaš mozak koristi da kaže ostatku tijela da se kreće i funkcionira. Bez mijelina, impulsi se mogu zaustaviti ili poremetiti.

Postoji nekoliko oblika Aleksandrove bolesti. Infantilni oblik je najčešći i manifestira se prije nego što osoba navrši dvije godine. Znakovi infantilnog oblika uključuju povećanu glavu i mozak, koji se također naziva megalencefalija, i napadaje. Spastičnost, ili ukočenost pacijentovih ruku, nogu ili oboje, također može rezultirati. Aleksandrova bolest u infantilnom stanju također može uzrokovati intelektualnu nesposobnost i odgoditi mentalni razvoj.

Aleksandrova bolest se također može dogoditi kasnije u životu – bilo u djetinjstvu ili u odrasloj dobi. Simptomi juvenilnog i odraslog oblika uključuju probleme s gutanjem, napadaje i lošu koordinaciju, koji se također nazivaju ataksija. Ako se Aleksandrova bolest dogodi djetetu u prvom mjesecu života, to je neonatalni oblik. Simptomi za neonatalni oblik uključuju intelektualnu nesposobnost, napadaje i hidrocefalus, što je nakupljanje tekućine u mozgu. Novorođenački oblik je najrjeđi oblik Aleksandrove bolesti.

Aleksandrova bolest uzrokovana je mutacijom gena glijalne fibrilarne kiseline proteina (GFAP). GFAP je dio srednje obitelji proteina koji tvori mreže te podržava i jača stanice. Obično je ne nasljeđuju roditelji. Osoba može razviti mutaciju gena bez ikakve obiteljske povijesti.

Ova bolest je prisutna kao autosomno dominantni uzorak, što znači da je potrebna samo mutacija jedne kopije GFAP gena kako bi osoba manifestirala bolest. Svaka osoba ima dvije kopije svakog gena na svojim kromosomima, a gen može reći nešto malo drugačije. Kada se skupe informacije o genima, određuje se osobina osobe — poput boje očiju. S autosomno dominantnim uzorkom, dotična informacija mora biti samo jedna na genu kako bi osoba naslijedila tu određenu osobinu. To znači da samo jedna od dvije kopije GFAP-a može biti mutirana kako bi osoba razvila bolest.

Ne postoji lijek za Aleksandrovu bolest, niti postoji dogovorena metoda za liječenje bolesti. Liječnici mogu liječiti samo pacijentove simptome. To znači da iako liječnik može propisati terapije i lijekove za liječenje napadaja i spastičnosti, bolest će i dalje ostati. Istraživanja se provode kako bi se naučilo liječiti i izliječiti ovu bolest i druge slične leukodistrofije.