Alfa oksidacija, ili α-oksidacija, naziv je dodijeljen enzimatskom skraćivanju derivata masnih kiselina koji sadrže metilnu skupinu (CH3-) vezanu na atom ugljika koji se nalazi beta (β) na karboksilatnu skupinu (-COO-). Samo jedan u nizu procesa, alfa oksidacija uključuje metabolizam specifičnih masnih kiselina u peroksisomima eukariotskih stanica. Neadekvatna alfa oksidacija u ljudskom organizmu dovodi do ozbiljnog nakupljanja fitanske kiseline, što je usko povezano s Refsumovom bolešću. Poznato je da ovaj genetski poremećaj uzrokuje niz poremećaja, od kojih mnoge nisu opasne po život. Većina slučajeva Refsumove bolesti povezana je s mutacijama u genu PHYH.
Strukturno, izvorni karboksilat je spojen s koenzimom A i može se izvući ···CH2CH(Me)CH2-COO-(CoA) ili fitanoil-CoA, pri čemu struktura koenzima nije ispisana i CH3 vezan za β- atom ugljika je napisan kao “Me” – što znači metil – kako bi se pojednostavila vizualizacija. Identificirajući atome ugljika (C) – s desna na lijevo, ne računajući ugljike koenzima CoA – tu je karboksilat-ugljik, zatim α-ugljik, zatim β-ugljik i γ-ugljik. Atomi ugljika lijevo od položaja γ isključeni su radi pojednostavljenja. Biološki proces zahtijeva enzim jer metil vezan posebno na beta mjestu ometa metabolizam.
U prvom koraku u višestepenom procesu, atom vodika je zamijenjen hidroksilnom skupinom (-OH) na α-ugljiku. Rezultat je struktura ···CH2CH(Me)CH(OH)-COO-(CoA). Slijedi dekarboksilacija, spojena s oksidacijom, da se dobije ···CH2CH(Me)-COO-(CoA). Nakon alfa oksidacije slijedi još jedan metabolički korak koji se naziva beta oksidacija. Nažalost, neuspjeh u procesu alfa oksidacije nije pokriven ovim potonjim procesom – fitanska kiselina se ne metabolizira putem beta oksidacije ili bilo kojeg drugog metaboličkog procesa masnih kiselina.
Budući da je Refsumova bolest usko povezana s viškom fitanske kiseline, a fitanska kiselina dolazi izravno iz prehrane, veliki dio liječenja pojedinca povezan je s prehranom. Nalazi se posebno u mliječnim proizvodima, govedini, janjetini i određenim ribama – uključujući tunu, bakalar i vahnju. Za neke pojedince može se koristiti težak i skup postupak filtracije krvi pod nazivom plazmafereza. Problemi s manjim svrbežom kože i mišićnom degeneracijom mogu se riješiti liječenjem, a jednog dana se nadamo da bi enzimsko liječenje moglo smanjiti nakupljanje fitanske kiseline, a s njom i ozbiljnije probleme Refsuma. Trenutačno, međutim, ishod može biti ozbiljan kao i smrt uslijed srčane aritmije.