Alportov sindrom, koji se također naziva nasljedni nefritis, urođeni je poremećaj karakteriziran glomerulonefritisom ili upalom glomerula, malih krvnih žila u bubrezima. Također uzrokuje gubitak sluha, hematuriju ili krv u mokraći, uznapredovalu bolest bubrega, a ponekad i poremećaje vida. Ime je dobila po engleskom liječniku Cecilu A. Alportu, koji je prvi identificirao bolest 1927. godine.
Alportov sindrom uzrokovan je mutacijama u jednom ili više gena za biosintezu kolaža COL4A3, COL4A4 i COL4A5, koji su važni u strukturnom sastavu bubrega, uha i oka. Alportov sindrom uzrokuje bazalne membrane ovih organa, koje pružaju fizičku potporu njihovim stanicama. To rezultira nesposobnošću bubrega da učinkovito filtrira otpad iz krvi, uzrokujući ulazak krvi i proteina u urin, što dovodi do postupnog stvaranja ožiljaka na bubrezima i na kraju zatajenja bubrega.
Alportov sindrom je obično X-vezan poremećaj, koji uzrokuje da muškarci s jednim roditeljem s defektnim genom razviju poremećaj, ali uzrokuje bolest samo kod žena koje nasljeđuju dvije kopije defektnog gena. Stoga su žene češće nositeljice bolesti koje je mogu prenijeti na svoju djecu, ali same nemaju simptome. Postoji i recesivni oblik Alportovog sindroma s defektnim genom koji se nalazi na drugom kromosomu, kromosomu 2. U tom obliku, oba roditelja moraju nositi defektni gen kako bi njihovo dijete, muško ili žensko, potencijalno naslijedilo bolest.
Alportov sindrom se dijagnosticira kroz obiteljsku anamnezu upale bubrega, s završnom fazom bolesti bubrega u najmanje dva člana obitelji, genetskom analizom i promatranjem simptoma uključujući postupni gubitak sluha, krv u mokraći, strukturne abnormalnosti u bazalnoj membrani bubrezi, te benigni tumori u jednjaku ili ženskim genitalijama. Ne postoji poznat lijek za Alportov sindrom, pa se liječi rješavanjem simptoma. Inhibitori enzima koji pretvara angiotenzin (ACE), lijekovi koji se obično koriste za liječenje visokog krvnog tlaka i zatajenja srca, mogu se koristiti za rješavanje problema proteina u urinu. Ako bolest napreduje do zatajenja bubrega, mogući su tretmani dijalizom i transplantacijom bubrega. Genska terapija, u kojoj se zdravi geni ugrađuju u tkiva pacijenta, potencijalna je metoda liječenja Alportovog sindroma, ali još nije usavršena.