Amelogenesis imperfecta je genetski poremećaj koji utječe na normalno formiranje zuba. Stanje se može manifestirati na jedan od nekoliko različitih načina, ali većina vrsta amelogenesis imperfecta ima iste osnovne karakteristike. Vanjski sloj cakline koji inače štiti zube je tanak, bezbojan i hrapav kod osoba s ovim poremećajem. Zubi pojedinaca su često vrlo krhki, smeđe ili žute boje, te vrlo skloni lomovima ili karijesima. Umjetne kapice i tretmani za lijepljenje cakline korisni su osobama s relativno blagim oblicima amelogenesis imperfecta, iako se nekim pacijentima moraju potpuno ukloniti zubi i zamijeniti implantatima.
Genetska istraživanja otkrila su nekoliko gena koji doprinose zdravom razvoju zuba. U slučaju amelogenesis imperfecta, jedan ili više uključenih gena su inaktivirani ili mutirani. Oštećeni geni nisu u stanju proizvesti proteine potrebne za stvaranje i održavanje tvrde cakline. Većina podtipova bolesti slijedi autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja, što znači da osoba može razviti simptome ako jedan od njegovih ili njezinih roditelja nosi abnormalni gen.
Amelogenesis imperfecta obično se prvi put uočava u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu i nastavlja utjecati na oboljele nakon što im izrastu zubi u odrasloj dobi. Caklina je obično vrlo tanka ili udubljena, a sami zubi su obično mali i loše poravnati. Može doći do promjene boje na određenim mjestima ili na svim zubima. Pacijenti su često vrlo osjetljivi na vruće i hladne tekućine i često mogu osjetiti bol u ustima povezanu s karijesom i bakterijskim infekcijama zuba.
Stomatolog može dijagnosticirati amelogenesis imperfecta provođenjem temeljitog tjelesnog pregleda i ispitivanjem o pacijentovoj medicinskoj i obiteljskoj anamnezi. Tijekom pregleda mogu se napraviti rendgenske snimke i drugi slikovni pregledi kako bi se procijenio opseg oštećenja unutarnjih slojeva zuba. Također se može naručiti genetsko testiranje krvi kako bi se potvrdilo da su simptomi rezultat nasljednog stanja, a ne loše higijene ili drugih čimbenika okoliša.
Liječenje amelogeneze imperfecta ovisi o vrsti i ozbiljnosti simptoma bolesnika. U mnogim slučajevima, postupci restauracije koji uključuju premazivanje zahvaćenih zuba sintetskom caklinom dovoljni su za poboljšanje njihovog izgleda i čvrstoće. Ljudi koji imaju teško oštećene zube, više karijesa i visoku osjetljivost i bol možda će se morati podvrgnuti nadomjesnoj operaciji. Zubi se vade i zamjenjuju ili skidivim protezama ili trajnim umjetnim implantatima. Nakon operacije, većina pacijenata može se potpuno oporaviti bez većih problema sa zubima u budućnosti.