Aminoacidurija je stanje u kojem postoji prekomjerna količina aminokiselina u mokraći zbog genetskih defekata u putevima metabolizma aminokiselina. Nedostatak enzima koji rezultira defektom metabolizma aminokiselina naziva se primarna aminoacidurija. Defekti u molekularnim transporterima odgovornim za transport i apsorpciju aminokiseline klasificiraju se kao sekundarna aminoacidurija. Obje vrste aminoacidurije mogu biti nasljedne, uglavnom u autosomno recesivnom obrascu, ali neke se mogu dobiti kao sekundarne bolesti kao što su hiperparatireoza, multipli mijelom, osteomalacija, rahitis i virusni hepatitis.
Neki uobičajeni primjeri nasljedne primarne aminoacidurije su klasična fenilketonurija, klasična homocistinurija i alkaptonurija. Klasičnu fenilketonuriju karakterizira povećana koncentracija fenilalanina i njegovih nusproizvoda u tkivima, plazmi i urinu zbog nedostatka fenilalanin hidroksilaze. Karakteristični nalazi klasične fenilketonurije u neliječenog djeteta uključuju mentalnu retardaciju, neuspjeh u postizanju ranih razvojnih prekretnica, mikrocefaliju, hipopigmentaciju kože i kose, napadaje, tremor, hiperaktivnost i zastoj u rastu. Prevencija ovih nalaza u djeteta može se učiniti ranom dijagnozom i započinjanjem dijetetskog liječenja prije 3 tjedna starosti.
Klasičnu homocistinuriju karakterizira povećana koncentracija homocisteina i metionina, te smanjena koncentracija cisteina u plazmi i urinu. To je posljedica smanjene aktivnosti cistationin beta-sintaze. Pogođene osobe imaju pomak optičkih leća poznatih kao ectopia lentis, mentalna retardacija, skeletne abnormalnosti, osteoporoza i prerana arterijska bolest. Liječenje se sastoji od ograničenja unosa proteina i metionina u prehrani, te suplementacije vitaminima B6, B12 i folatom.
Alkaptonuriju karakterizira povećana koncentracija homogentizinske kiseline u mokraći i vezivnom tkivu zbog nedostatka oksidaze homogentizinske kiseline. Pogođene osobe su općenito asimptomatske sve do 30-ih ili 40-ih godina. Tri karakteristična simptoma alkaptonurije su prisutnost tamne mokraće, artritis velikih zglobova i zamračivanje ušiju i drugih hrskavičnih i kolagenih tkiva. Prevencija dugotrajnih komplikacija može se postići ograničenjem proteinske prehrane, posebice fenilalanina i tirozina, uz primjenu lijeka nitizon.
Neki uobičajeni primjeri nasljedne sekundarne aminoacidurije su cistinurija, dvobazna aminoacidurija i Hartnupova bolest. Cistinurija, zbog defekta transportera u bubrezima i tankom crijevu, karakterizirana je poremećenom reapsorpcijom i prekomjernim izlučivanjem dvobazičnih aminokiselina cistina, arginina, lizina i ornitina u urinu. Slaba topljivost cistina predisponira nastajanju bubrežnih, ureteralnih i mokraćnih kamenaca, što može dovesti do zatajenja bubrega. Cilj liječenja je spriječiti stvaranje kamenaca doživotnom alkalnom diurezom. Ovisno o prikazu oboljelih osoba, može se razmotriti primjena penicilamina i tiopronina, litotripsija udarnim valom, ureteroskopija, perkutana nefrolitotomija ili otvorena urološka operacija.
Dibazičnu aminoaciduriju karakterizira selektivni nedostatak u reapsorpciji arginina, lizina i ornitina. Pogođene osobe mogu imati povećanu jetru, netoleranciju na proteine, hiperamonemiju, oštećenje funkcije bubrega, tešku osteoporozu ili strukturne promjene u plućima. Liječenje se sastoji od ograničenja u proteinskoj prehrani i dodavanja citrulina.
Hartnupovu bolest karakteriziraju promjenjive neurološke manifestacije, kao što su cerebelarna ataksija ili delirij, praćeni lezijama kože nalik pelagri. To je zbog defekta transportera lokaliziranog u bubrezima i crijevima, što rezultira pojačanim izlučivanjem alanina, treonina, leucina, izoleucina, asparagina, glutamina, histidina, serina, tirozina, valina, triptofana i fenilalanina. Liječenje uključuje prehranu bogatu proteinima i dodatke nikotinamidima.