Analiza kromosoma je znanstveno ispitivanje genetskog materijala. Sastoje se od proteina i DNK, ljudski kromosomi pružaju opsežne informacije o genetskom sastavu pojedinaca. Kako se ljudsko razumijevanje genetike proširilo, pažljivo proučavanje i tumačenje sastava kromosoma postalo je vitalno medicinsko sredstvo. Analiza kromosoma može pokazati prisutnost genetskih abnormalnosti i može poslužiti kao putokaz za potencijalna genetska stanja kako kod pojedinca tako i kod članova obitelji povezanih s krvlju.
Većina ljudi ima 46 kromosoma, po 23 od svakog genetskog roditelja. Oni su sadržani u jezgri stanica u cijelom tijelu, a uzorci za analizu mogu se uzeti iz krvi, koštane srži ili tjelesnih tkiva. Uzorci se tretiraju tijekom nekoliko dana kako bi se došlo do širenja kromosoma radi lakšeg pregleda. Analiza obično uključuje 15-20 uzoraka od jednog pacijenta, kako bi se osiguralo da rezultati budu što je moguće više suvišni. Rezultate obično tumači liječnik ili genetičar, kako bi pacijentima ispravno objasnili otkrivene informacije.
Kromosomske abnormalnosti mogu se pojaviti iz nekoliko razloga. Kako genetski materijal prelazi s jedne generacije na drugu, kromosomi se mogu slučajno preurediti, što otežava ravnomjernu podjelu stanica i ponekad uzrokuje reproduktivne probleme. Ljudi također mogu imati dodatne ili nedostajuće kromosome, što može dovesti do raznih zdravstvenih stanja. Downov sindrom bio je jedno od prvih stanja za koje se znalo da su povezane s prisutnošću dodatnog kromosoma. U tom slučaju pacijenti s Downovim sindromom obično imaju drugu kopiju kromosoma poznatog kao “21”.
Analiza životinjskih kromosoma započela je početkom 19. stoljeća, ali analiza ljudskih kromosoma ostala je uglavnom neistražena sve do 20. stoljeća. Od 1950-ih, veliki napredak u razumijevanju ljudske genetike napravili su deseci znanstvenika u različitim područjima proučavanja. Manje od stoljeća nakon što su ljudski kromosomi prvi put proučavani u potrazi za tragovima genetskih stanja, praksa analize kromosoma postala je uobičajen način prikupljanja medicinskih informacija o genetskom kodu pojedinca.
Često se radi analiza kromosoma kako bi se utvrdilo ima li obitelj genetsku predispoziciju za određene bolesti i zdravstvena stanja. Neki ljudi koji planiraju postati roditelji prolaze analizu kako bi se utvrdilo jesu li buduća djeca u opasnosti od invaliditeta ili bolesti zbog uspavane genetske abnormalnosti. Često pojava abnormalnosti ne jamči da će se uvjeti ikada razviti ili genetski preći na potomstvo. Važno je konzultirati se s liječnicima koji imaju stručno znanje u genetici, kako bi se precizno interpretirali rezultati analize.