Angelmanov sindrom (AS) je genetski poremećaj koji utječe na živčani sustav. Pacijenti mogu manifestirati različite simptome, od napadaja do dubokog zastoja u razvoju. Budući da je Angelmanov sindrom genetske prirode, ne postoji lijek, a liječenje je usmjereno na potporne terapije koje pomažu pacijentu da živi zdrav i sretan život. Obično osobe s Angelmanovim sindromom zahtijevaju njegu tijekom cijelog života, iako mogu steći određenu mjeru neovisnosti uz pomoć podrške.
Ovo stanje je uzrokovano delecijom genetskog materijala na kromosomu 15. U pravilu, Angelmanov sindrom se ne nasljeđuje; brisanje je uzrokovano slučajnim kromosomskim abnormalnostima. Iako je potencijalno moguće da se delecija kromosoma prenosi između generacija, to je prilično rijetko. Osim ako roditelji posebno ne testiraju to brisanje kada zatraže prenatalno testiranje, možda neće biti svjesni da dijete ima Angelmanov sindrom sve dok se ne počnu opažati zastoji u razvoju.
Nekoliko je karakteristika univerzalno za sve pacijente s AS. Oni doživljavaju duboka zaostajanja u razvoju, zajedno s poremećajima kretanja koji otežavaju hodanje i obavljanje finih motoričkih zadataka. Angelmanov sindrom također uzrokuje da ljudi imaju vrlo kratak raspon pažnje i osobnosti koje se čine neobično sretnima. Vjeruje se da su česti smijeh i osmijesi kod osoba s Angelmanovim sindromom rezultat pretjeranih motoričkih reakcija.
Neki pacijenti također imaju napadaje, poremećaje spavanja, poteškoće sa spavanjem i mikrocefaliju, stanje koje uzrokuje da je glava neobično mala. Mnogi imaju i hipopigmentaciju, zbog čega su vrlo blijedi, svijetle kose i očiju. Kombinirani simptomi povezani s Angelmanovim sindromom mogu vrlo otežati pacijentima navigaciju u vanjskom svijetu, jer se bore s komunikacijom i razumijevanjem događaja oko sebe.
Angelmanov sindrom je dobio ime po dr. Harryju Angelmanu, engleskom liječniku koji je prvi opisao ovo stanje 1965. Poznato je i kao sindrom sretne lutke. Međutim, ovaj izraz za stanje općenito se smatra uvredljivim, iako može biti točan opis kako pacijent Angelman izgleda, na prvi pogled. Uz usmjerenu podršku terapeuta, medicinskih stručnjaka, roditelja i asistenata, netko s Angelmanovim sindromom može naučiti rudimente komunikacije i može živjeti punim, bogatim, sretnim životom okružen brižnim članovima obitelji i prijateljima.