Određene vrste defekta na dnu mozga ili malom mozgu i bazi lubanje mogu stvoriti uobičajeno stanje u kojem se moždano deblo i mali mozak pomiču prema dolje, inhibirajući kretanje spinalne tekućine i rezultirajući velikim brojem simptoma, ovisno o ozbiljnosti. To se zove chiari malformacija, a mogu se pojaviti četiri tipa, uključujući tip I koji može biti relativno blag i koji se možda nikada neće dijagnosticirati. Tip II je poznat kao Arnold-Chiari malformacija i to je ozbiljna bolest koja može zahtijevati više vrsta liječenja.
Kod Arnold-Chiari malformacije, koja se često dijagnosticira na ili prije rođenja, dio mozga je gurnut u kralježnični kanal. Samo po sebi, to može stvoriti probleme kao što su problemi s ravnotežom, glavobolje, kašnjenje u koordinaciji, poteškoće s hranjenjem, poteškoće s disanjem i druge. To je komplicirano činjenicom da su malformacije mozga prisutne uz otvorenu kralježnicu ili spina bifida. Simptomi ovog stanja kombiniraju se s simptomima Arnold-Chiari malformacije, a djeca rođena s ovom bolešću mogu imati lošu kontrolu nad mokraćnim mjehurom i frakcijsku ili potpunu paralizu u donjem dijelu tijela.
Specifična vrsta spina bifide povezana s Arnold-Chiari malformacijom je mijelomeningokela. Ovo se često klasificira kao teška vrsta i obično zahtijeva ranu kiruršku intervenciju. Jedan od velikih problema je taj što se tekućina u mozgu može brzo razviti. Rani kirurški zahvat može biti potreban kako bi se stvorio šant u mozgu koji pomaže u procesuiranju te dodatne tekućine i njezinu dreniranju, a može biti potrebna i dodatna operacija za zatvaranje kralježnice. Šant i popravak kralježnice ne rješavaju nužno sve probleme povezane s tim stanjem
Sve veći pritisak na mozak, čak i sa šantom za drenažu tekućine, može zahtijevati opsežniju operaciju mozga. Neurokirurzi mogu odlučiti liječiti Arnold-Chiari malformaciju ili druge vrste Chiari malformacija operacijom koja pomaže mozgu dati više prostora. Svaka operacija može biti individualizirana prema potrebama pacijenta, ali većina može izrezati neku kost u lubanji, obično na leđima, kako bi se stvorio manje pritisnut prostor za mali mozak.
Iako operacija može poboljšati određene simptome povezane s Arnold-Chiari malformacijom, ona ne rješava sve probleme. Oštećenja uzrokovana defektom kralježnice obično su trajna, čak i ako se taj nedostatak može popraviti. Rano liječenje, međutim, može napraviti veliku razliku.
Za one koji su zainteresirani za prevenciju Chiari tipa II i spina bifide, najvažniji korak je da počnu uzimati suplemente folne kiseline nekoliko mjeseci prije trudnoće. Pokazalo se da ovaj dodatak dramatično smanjuje učestalost defekata kralježnice ili neuralne cijevi. Premda postoje neki nagoveštaji slabe genetske povezanosti s oba ova poremećaja, upotreba folne kiseline može pomoći da se negira ili smanji ovaj rizik.