Što je Arthrogryposis Multiplex Congenita?

Arthrogryposis multiplex congenita je poremećaj koji utječe na rani razvoj tjelesnih zglobova u fetusa, najčešće velikih zglobova na rukama i nogama. Dojenče koje je rođeno s tim stanjem obično ima ograničenu pokretljivost i očite fizičke deformacije u jednom ili više zglobova. Arthrogryposis multiplex congenita može biti posljedica deformiteta kostiju, mišića ili vezivnog tkiva, abnormalnosti u središnjem živčanom sustavu ili kao komplikacija nekog drugog urođenog poremećaja. Liječenje ovisi o težini problema, ali mnogi pacijenti mogu steći barem malo mobilnosti i neovisnosti nizom operacija i stalne fizikalne terapije.

Liječnici nisu sigurni u točne uzroke arthrogryposis multiplex congenita. Čini se da neki slučajevi imaju neki oblik genetskog nasljednog uzorka, ali većina pacijenata nema obiteljsku povijest ili prepoznatljive genetske mutacije. Stanje će se najvjerojatnije pojaviti ako buduća majka pretrpi traumatsku ozljedu, uzima lijekove ili je izložena kemikalijama u ranoj trudnoći. Takvi čimbenici povećavaju šanse za veliku malformaciju leđne moždine u embrija. Osim toga, fetus koji se ne može kretati u maternici zbog abnormalnosti maternice, višestrukog rođenja ili nedostatka amnionske tekućine možda neće moći u potpunosti razviti zglobove, kosti i mišiće.

Ozbiljnost simptoma može značajno varirati kod artrogripoze multiplex congenita. Neka dojenčad pokazuju samo manje probleme kao što su blago pognute noge, klupska stopala ili zapešća koja se okreću prema unutra ili prema van. Drugi imaju višestruke probleme sa zglobovima zbog kojih noge ili ruke formiraju oštru krivulju. Kukovi mogu biti iščašeni pri rođenju, a na mjestu deformiranih zglobova mogu nedostajati i određeni mišići, tetive ili ligamenti. Ostali problemi mogu uključivati ​​skoliozu kralježnice, spljošten nos, velike uši i iskrivljenu čeljust.

Većina slučajeva arthrogryposis multiplex congenita otkriva se dok su dojenčad još u maternici uz pomoć ultrazvuka. Nakon što se beba rodi, liječnici mogu obaviti fizičke preglede, napraviti rendgenske snimke i druge slikovne pretrage te provesti genetsko testiranje kako bi procijenili ozbiljnost i potražili temeljni uzrok. Aranžmani za korektivne operacije ili druge vrste liječenja donose se rano kako bi se osigurao najbolji mogući ishod za pacijenta.

Ako beba nema ozbiljne deformitete ili po život opasne probleme sa srcem, plućima ili leđnom moždinom, agresivno liječenje općenito se odgađa za nekoliko godina. Kirurg može pokušati poboljšati izgled i funkciju zgloba uklanjanjem viška koštanog i fibroznog tkiva. Proteze će se možda morati nositi na nogama ili leđima tijekom djetinjstva kako bi se promicalo bolje poravnanje. Fizikalna terapija je temelj liječenja, a većina pacijenata s vremenom može steći ravnotežu, snagu i fleksibilnost potrebnu za obavljanje osnovnih svakodnevnih zadataka. Pacijenti koji primaju odgovarajući tretman i podršku obično uživaju u dugom, uglavnom neovisnom načinu života.