Što je ataksija?

Ataksija dolazi od grčkog a taxi, što doslovno znači “bez reda”. To je opći pojam koji se odnosi na gubitak sposobnosti kontrole mišića. Postoji niz uzroka i tretmana za to.

Stanje se može podijeliti u dvije različite skupine: sporadične i nasljedne. Nasljedna ataksija se obično može pratiti u obiteljskoj anamnezi, a može se povezati s dvadeset i dvije mutacije gena. Ove mutacije su označene kao “spinocerebelarna ataksija tipa 1” do 22 – ukratko se nazivaju jednostavno kao SCA1-22. Sporadična ataksija je oblik koji nije povezan s genetskim defektom.

Nasljedna ataksija može se podijeliti na tipove uzrokovane metaboličkim defektom i one koje odgovaraju kalupu imenovanog poremećaja. U svim slučajevima oni su naslijeđeni od defektnog gena, a identifikacija tih gena nastavlja se ohrabrujućim tempom. Neki od mnogih tipova uključuju Machado-Josephovu bolest, ataksiju s oftalmoplegijom, spinopontinsku atrofiju, ataksiju s etinopatijom i ataksiju usporenog kretanja očiju.

Sporadični tip je vrlo teško dijagnosticirati, a liječnici će se često mučiti jer isključuju svaku nasljednu mogućnost prije postavljanja konačne dijagnoze. Neki od mnogih pojmova koji se koriste za opisivanje sporadične ataksije su spastična ataksija, Menzelova ataksija, Mariejeva ataksija, Holmesova ataksija, sporadična atrofija i najčešće sporadična OPCA ili sporadična olivopontocerebelarna atrofija.

Dijagnoza se obično temelji na promatranju neuroloških simptoma i, gdje je primjenjivo, postojanju drugih zahvaćenih članova obitelji. Uobičajeni simptomi koji mogu biti uzrokovani ovim stanjem su gušenje (disfagija), nekoordinacija ekstremiteta, nejasan govor (dizartrija) i ukočenost pokreta. Većina liječnika će prvo pokušati isključiti druge uzroke ovih simptoma, kao što je nedavni moždani udar ili multipla skleroza, prije postavljanja konačne dijagnoze.

Nakon početne dijagnoze, pacijent se treba odmah obratiti specijalistu neurologije za drugu dijagnozu, nakon što isključi sve alternativne neurološke uzroke. Ataksija je trenutno neizlječiva, pa je zadatak s kojim se suočava većina ljudi s dijagnozom naučiti prilagoditi svoje živote suočavanju. Pronalaženje kvalificiranih pomoćnika koji žive u kući važan je prvi korak, kao i bavljenje fizikalnom i govornom terapijom, te pronalaženje zajednice podrške kako bi naučili živjeti s novom bolešću.