Za roditelje je postavljanje dijagnoze da njihovo dijete ima ataksiju-telangiektaziju izuzetno teška stvar. Bolest je neurodegenerativna, jer dijelovi mozga koji kontroliraju govorne centre, mali mozak, progresivno degeneriraju, što otežava djeci da govore bez pjegavca i na kraju onemogućuju djeci da govore ili pišu. Kasnije, djeca s ataksijom-telangiektazijom gube kontrolu nad većinom mišićnih pokreta, a mnoga su vezana za invalidska kolica u roku od nekoliko godina nakon što je bolest zabilježena.
Postoje daljnje poteškoće s ataksijom-telangiektazijom. Oko 70% djece koja obolje od ove bolesti također će dobiti rak, a većina djece s ovim stanjem ima slab imunološki sustav, što ih čini posebno sklonim respiratornim infekcijama. Djeca koja ne podlegnu raku ili bolesti i dalje imaju izrazito kratak životni vijek. Oni mogu živjeti do ranih 20-ih godina, a nekoliko ljudi s tim stanjem doživjelo je 40 godina. Općenito, životni vijek djeteta s ovom bolešću je nevjerojatno kratak.
Unatoč degeneraciji mozga u smislu kontrole govora i mišića, većina ove djece ima prosječnu do iznadprosječnu inteligenciju. Na neki način ovo se čini još tragičnijim. Poput žrtava moždanog udara koje pate od ataksije, nemogućnosti da dobro ili uopće govore, normalan um mora podnijeti frustraciju nemogućnosti komuniciranja redovnim sredstvima i potpuno je svjestan da stvari koje su nekada dolazile lako, poput hodanja, trčanja ili igranja, sada više nisu mogući. Intenzivna i teška psihička patnja čeka dijete s ovom dijagnozom i njegove obitelji koje ne mogu spriječiti napredovanje ove bolesti niti ikada djetetu nadoknaditi ono što je izgubilo.
Bolest se obično dijagnosticira kada dijete s ataksijom razvije telangiektazije, sitne crvene vene koje se pojavljuju u kutovima očiju, a ponekad i na obrazima i nosu. Teleangiektazija nije neuobičajena pojava kod djece savršenog zdravlja. Kombinacija stanja s ataksijom obično potvrđuje dijagnozu.
Nažalost, ne postoji prevencija za ataksiju-telangiektaziju, niti lijek. Liječenje se može sastojati od davanja djeci gama-globulinima za jačanje imuniteta i davanja dodatnih doza vitamina iz istog razloga. Ako djeca obole od raka, roditelji moraju odlučiti hoće li pustiti djecu ili će djecu podvrgnuti kemoterapiji, što može biti posebno izazovno jer je imunitet na normalne bolesti nizak u svim okolnostima i još gore kada se koriste kemoterapija ili zračenje.
Ovo stanje zahtijeva više istraživanja, više razumijevanja i razvoj liječenja ili prevencije. Trenutno se razumije napredak bolesti, ali i činjenica da se nasljeđuje recesivno. Oba roditelja moraju imati recesivni gen za pojavu ataksije-telangiektazije, a čak i kada imaju, svako dijete ima 75% šanse da ne naslijedi bolest. Za braću i sestre djece s ataksijom-telangiektazijom obično se preporuča da prije rađanja imaju genetsko savjetovanje kako bi se utvrdilo nose li i njihovi partneri recesivni gen.