Što je Bealsov sindrom?

Bealsov sindrom ili kongenitalna kontrakturna arahnoldaktilija (CCA) rijetko je stanje uzrokovano genetskom mutacijom. Defektni gen ograničava sposobnost tijela da proizvodi fibrilin, koji je važna tvar koja se koristi u razvoju vezivnog tkiva. Stanje stvara razne fizičke nepravilnosti. Liječnici liječe poremećaj fizikalnom terapijom.

Liječnici često mogu dijagnosticirati Bealsov sindrom u dojenčadi na temelju djetetovih fizičkih abnormalnosti. Pogođene bebe obično imaju duga, vitka, uska tijela s izduženim prstima na rukama i nogama. Imaju ograničenu sposobnost pokretanja zglobova, što im otežava ispravljanje prstiju na rukama, nogama ili drugim dijelovima tijela.

Mnoge bebe s Bealsovim sindromom rađaju se sa zgužvanim ušima, malom čeljusti i neobično visokim lukom u ustima. Također mogu imati udubljene ili izbočene prsne šupljine. Drugi imaju klupska stopala, što su stopala koja se okreću u gležnjevima okrenuta jedno prema drugom. Kako sazrijevaju, ova djeca mogu imati poteškoća u razvoju motoričke koordinacije ili imaju kratkovidni vid.

Neki od ovih pacijenata imaju skoliozu, što je zakrivljenost kralježnice, a drugi imaju nerazvijene mišiće. Bolesnici koji imaju Bealsov sindrom povremeno imaju prolaps mitralne valvule, što je stanje srca koje karakterizira neispravan zalistak između lijeve gornje i donje komore ili povećan aortni zalistak. Mogu se pojaviti i druga ozbiljna srčana oboljenja.

Ovo stanje je slično Marfanovom sindromu, još jednom genetskom poremećaju koji utječe na tjelesnu skeletnu strukturu i vezivno tkivo. Ljudi koji imaju Marfanov sindrom su visoki, dugih ruku i nogu, a mnogi od njih imaju ravna stopala, zakrivljenost kralježnice, usko lice i loš vid na daljinu.

Bealsov sindrom podjednako utječe na dječake i djevojčice. Ne prevladava ni u jednoj određenoj etničkoj skupini. Djeca nasljeđuju poremećaj od svojih roditelja.

Ovo stanje se također javlja kada geni nasumično mutiraju. Čak i djeca čiji roditelji nemaju povijest poremećaja mogu se roditi s Bealsovim sindromom. Ljudi koji razviju stanje zbog spontane mutacije u svojoj genetskoj strukturi mogu prenijeti defektni gen na svoju djecu.
Kako djeca koja imaju ovo stanje stare, postupno razvijaju veću sposobnost ispravljanja zglobova, ali njihova zakrivljenost kralježnice ima tendenciju pogoršanja. Neki liječnici preporučuju proteze za leđa ili operaciju za ispravljanje kralježnice. Liječnici također mogu pratiti rad srca ili po potrebi propisati korektivne naočale, ovisno o pacijentu.

Do početka 2011. nije pronađen lijek za ovaj poremećaj. Većina pacijenata može predvidjeti normalan životni vijek. Odrasli s Bealsovim sindromom mogli bi imati koristi od genetskog savjetovanja kako bi se utvrdio njihov rizik od prenošenja bolesti na svoje potencijalno potomstvo.