Blefarofimoza je stanje koje karakterizira horizontalno sužavanje palpebralnih pukotina, odnosno otvor oka. Često je povezana s ptozom, spuštanjem kapaka na oba oka. Stanje je uglavnom kongenitalno, što znači da je malformacija kapka blefarofimoze već prisutna pri rođenju. U normalnih odraslih osoba, vodoravni otvor kapka obično iznosi otprilike 0.98 do 1.18 inča (oko 25 do 30 mm), dok kod osoba s blefarofimozom mjeri oko 0.78 do 0.86 inča (20 do 22 mm).
Uzroci blefarofimoze uglavnom proizlaze iz nasljednih genetskih abnormalnosti. Obično postoje defekti ili mutacije u genima odgovornim za stimulaciju proizvodnje proteina uključenih u formiranje kapaka, što često rezultira abnormalnim razvojem kapaka. Zbog ove izražene malformacije, oči se ne mogu potpuno otvoriti, što dovodi do ograničenja u osjetilu vida. Poremećaji vida povezani s blefarofimozom često uključuju ambilopiju, inače poznatu kao lijeno oko; strabizam, stanje u kojem oba oka nisu usmjerena u istom smjeru; hiperopija ili dalekovidnost; i miopija, također poznata kao kratkovidnost.
Stanje je često dio sindroma poznatog kao blefarofimoza, ptoza i epicanthus inversus sindrom (BPES). BPES je rijedak nasljedni poremećaj i uglavnom kongenitalne prirode. Nasljeđuje se autosomno dominantnim uzorkom pri čemu je jedna kopija abnormalnog gena od jednog zahvaćenog roditelja dovoljna da izazove poremećaj u djeteta. Epicanthus inversus je abnormalna inverzija kožnih nabora gornjeg kapka. Ostale vidljive manifestacije BPES-a uključuju ravan nosni most, povećanu visinu obrva, abnormalan položaj unutarnjeg kuta oka i čupave uši.
U većini slučajeva, pacijenti s blefarofimozom su pod nadzorom oftalmologa, liječnika specijaliziranog za liječenje i liječenje očnih poremećaja i bolesti. Postoje i dječji oftalmolozi za očne poremećaje u djece. Očni pregledi se često provode kod pacijenata kako bi se procijenila njihova vidna oštrina, pokreti očnih mišića, veličina očnog otvora i elevacija očnih kapaka.
Liječenje je često usmjereno na liječenje deformiteta uzrokovanih stanjem. Možda će biti potrebna operacija; međutim, vrijeme operacije se često razmatra i općenito ovisi o ozbiljnosti poremećaja i njegovoj ukupnoj koristi za pacijenta. Medijalna kantoplastika može se izvesti tijekom operacije kako bi se ispravila blefarofimoza i epicanthus inversus, često kada je dijete staro između tri do pet godina. Genetska evaluacija, kao i savjetovanje, ponekad su potrebni u liječenju ovih pacijenata.