Bloomov sindrom je genetsko stanje koje karakterizira problem s BLM genom, koji inače upravlja rekombinacijom tijekom stanične diobe. Zbog kvara u ovom genu, ljudi s ovim stanjem doživljavaju lom i preuređenje kromosoma, što zauzvrat može uzrokovati niz komplikacija. Ne postoji lijek za Bloomov sindrom; liječenje se usredotočuje na prevenciju, kada je to moguće, a zatim na upravljanje simptomima kako se pojave u pacijenata s ovim stanjem.
Ovaj genetski poremećaj nazvan je po dr. Davidu Bloomu, koji ga je otkrio 1954. Čini se da je posebno čest u istočnih Europljana, posebno kod Aškenaza, a procjenjuje se da jedan od 100 Aškenazima nosi gen za njega. Ovo stanje je recesivno, pa oba roditelja moraju nositi oštećeni gen kako bi dijete imalo Bloomov sindrom, no nositelji potencijalno mogu imati potomke koji su također nositelji.
Ljudi s ovim stanjem obično su nešto niži od drugih i imaju prepoznatljiva duga, uska lica s malim bradama. Njihovi glasovi su često visoki i često razvijaju čudne pigmentne uzorke na koži, posebno na licu. Ove osobine čine osobu lako prepoznatljivom, a ponekad dovode do društvene stigme zbog nerazumijevanja sindroma.
Neki pacijenti također imaju mentalne ili tjelesne poteškoće, a često ih muče problemi s disanjem, plodnost i imunološki nedostaci, što ih može izložiti raznim ozbiljnim stanjima. Mnoge žene s Bloomovim sindromom doživljavaju menopauzu u vrlo ranoj dobi, dok muškarci obično imaju poteškoća s stvaranjem sperme. Ovo stanje također uvelike povećava rizik od raka; mnogi pacijenti imaju rak do 25. godine, uz već kratak životni vijek.
Genetsko testiranje može se koristiti kako bi se utvrdilo je li netko nositelj Bloomovog sindroma, a mnoge židovske zdravstvene organizacije preporučuju primanje testova za to i druga stanja koja su posebno česta u židovskoj zajednici, uz prisustvovanje sesijama genetskog savjetovanja. Roditelji koji su nositelji možda žele dobro razmisliti o rizicima prenošenja Bloomovog sindroma na svoju djecu; neki se odlučuju na IVF kako bi imali djecu kako bi mogli testirati embrije na znakove da nose gen.