Što je Blue Rubber Bleb Nevus?

Sindrom plavog gumenog nevusa (BRBNS) je kongenitalno stanje koje uključuje vaskularne malformacije u crijevnom traktu i koži. Izuzetno je rijetka i vjeruje se da je povezana s drugim stanjima koja uključuju obiteljske vaskularne malformacije, gdje obitelji nose gene koji predisponiraju članove na malformacije krvnih žila. Ljudi sa sindromom plavog gumenog nevusa razvijaju male čvorove krvnih žila, stvarajući prepoznatljivu plavkastu, gumenu kvržicu.

Primarna briga kod ovog stanja je rizik od unutarnjeg krvarenja. Ove se malformacije obično pojavljuju duž crijeva i često su vrlo krhke. Trauma ili stres mogu uzrokovati rupturu malformacije, što dovodi do unutarnjeg krvarenja. To može izložiti pacijente riziku od ozljeda, uključujući smrt povezanu s teškim gubitkom krvi. Medicinska slika može se koristiti za uočavanje aktivnih lezija u crijevima, a pacijenti moraju biti oprezni na znakove upozorenja poput krvave ili zatamnjene stolice.

Osim što je zdravstveni problem, sindrom plavog gumenog nevusa također je estetski problem za neke pacijente. Čvorovi krvnih žila mogu se pojaviti bilo gdje na tijelu, počevši od ranog djetinjstva, i mogu privući neželjenu pozornost. Izrasline ispod i u koži također mogu potencijalno puknuti, što može dovesti do modrica i krvarenja. To može dovesti do ružnih mrlja ispod kože, a liječenje može biti potrebno u nekim slučajevima, kao kada se formira krvni mjehur, stvarajući cistu ispunjenu tekućinom i krvlju.

Također poznato kao sindrom graha, ovo stanje se ne može izliječiti, iako postoje koraci koje ljudi mogu poduzeti kako bi ga riješili. Bolesnike se obično tijekom života prati zbog razvoja novih vaskularnih malformacija. Kirurgija se može preporučiti u nekim slučajevima ako je nakupina krvnih žila razlog za zabrinutost. To omogućuje liječnicima da interveniraju prije puknuća i ozbiljne ozljede, što je općenito poželjnije od liječenja pacijenta nakon što se problem već razvio.

Osobe s obiteljskom poviješću sindroma plavog gumenog nevusa mogu o tome razgovarati s genetskim savjetnikom. Općenito, nema razloga da parovi s ovim stanjem u povijesti bolesti nemaju djecu, ali bi trebali biti svjesni povećanog rizika od vaskularnih abnormalnosti u djeteta. Takva stanja nisu nužno automatski naslijeđena, ovisno o genima koje dijete primi, ali dijete može imati urođeno stanje ili postati nositelj, prenoseći gene za stanja poput sindroma plavog gumenog nevusa na vlastitu djecu.