Bolest krhkih kostiju rijedak je genetski poremećaj koji uzrokuje lako lomljenje kostiju zbog problema s proizvodnjom i kvalitetom kolagena u tijelu. Također poznat kao Osteogenesis Imperfecta (OI) ili Lobsteinov sindrom, postoji osam različitih tipova ovog stanja, koji se razlikuju po ozbiljnosti. Iako ne postoji lijek za bolest krhkih kostiju, simptomi se često mogu kontrolirati. Osim učinka koji ima na tijelo, OI često ima i psihološke i socijalne učinke, te se u nekim situacijama može zamijeniti sa zlostavljanjem djece.
Vrste OI
Postoji osam različitih vrsta bolesti krhkih kostiju, koje se razlikuju u smislu specifične genetske varijacije koja ih uzrokuje, kako je utjecao na kolagen i koji se drugi simptomi javljaju zajedno s lomljivošću kosti. Tip I je najblaži, dok se tipovi II i VIII smatraju najtežim. Svi tipovi III do VII smatraju se deformirajućim, ali kolagen onih s tipovima V i VI izgleda drugačije od kolagena s drugim tipovima.
Od osam tipova, tipove od I do V uzrokuju autosomno dominantni geni, što znači da bi osoba trebala dobiti abnormalni gen koji uzrokuje bolest samo od jednog roditelja. Tipovi VII i VIII su autosomno recesivni, što znači da oba roditelja moraju prenijeti abnormalni gen kako bi dijete razvilo stanje. Nije jasno je li tip VI dominantan ili recesivan.
Simptomi
Simptomi OI variraju ovisno o tome o kojoj je vrsti riječ, ali općenito govoreći, osobe s ovim stanjem su niske, obično imaju puno prijeloma i modrica, glas viši od prosjeka i lomljive zube. Otprilike polovica osoba s OI je oštećena sluha, jer se kosti koje prenose zvuk u njihovim unutarnjim ušima lako lome ili su deformirane. Osim toga, lako se pregrijavaju i mogu se jako znojiti. Mnogi također imaju plave nijanse u bjeloočnicama, iako ljudi s Tipom IV nemaju. Oni s tipom V obično imaju kolagene stanice koje izgledaju poput mreže, dok oni s tipom VI imaju kolagen koji ima izgled riblje ljuske.
dijagnosticiranje
Postavljanje dijagnoze bolesti krhkih kostiju može biti teško, jer nemaju svi ljudi odmah vidljive simptome. Također, testovi gustoće kostiju i rendgenske snimke nisu pouzdani, budući da se kosti onih s OI obično pokazuju kao normalne, osim ako su bile slomljene mnogo puta. Dijagnoza se može postaviti promatranjem vrste kolagena koju stanice neke osobe proizvode ili promatranjem njihovih gena za vrste mutacija koje uzrokuju abnormalnosti kolagena, ali ni jedno ni drugo nije pouzdana metoda.
liječenje
Bolest krhkih kostiju nema lijeka, pa je liječenje usmjereno na smanjenje lomova i deformacija. U tipu I i tipu IV čini se da su kosti osjetljivije na lom tijekom naglog rasta, a lomovi se javljaju čak i kod najjednostavnijih ozljeda. Fizioterapeuti mogu raditi s djecom kako bi im pomogli u izgradnji tonusa mišića kako bi zaštitili kosti. Neki pacijenti se podvrgavaju operaciji spajanja kralježnice, što može pomoći u držanju i smanjenju zakrivljenosti, ali kosti su često toliko krhke da je ova operacija prilično rizična. Ne postoje specifični lijekovi koji se općenito koriste za liječenje ovog stanja, ali neki ljudi dobro reagiraju na lijekove za osteoporozu.
Društveni i psihološki učinci
Iako je stanje najčešće naslijeđeno, u oko 25% slučajeva može doći do genetske mutacije koja ne dolazi od roditelja. Ako dijete s nedijagnosticiranim OI ima mnogo neobjašnjivih slomljenih kostiju, zdravstvene vlasti mogu posumnjati na roditelje zlostavljanja. DNK ili test kolagena obično može razjasniti zabunu, a onoj djeci s OI-om koja se ne može identificirati genetskim testiranjem, obučeni stručnjak za to područje može postaviti točnu dijagnozu kroz različite fizičke značajke.
Djeca s bolešću krhkih kostiju često se boje isprobavanja novih stvari zbog straha od bolnih lomova i ozljeda. Često se psihoterapija koristi za rješavanje ovog straha, a fizioterapeuti mogu pomoći djeci shvatiti sigurne granice tijela. Mnogi također razvijaju zabrinutost za sliku tijela kao tinejdžeri, u čemu psihoterapija i grupe podrške također mogu pomoći.