Bolest skladištenja glikogena je nasljedni poremećaj koji utječe na metabolizam. Pojedinci s ovim stanjem ili ne mogu stvarati glikogen ili njihova tijela ne mogu pretvoriti pohranjeni glikogen u upotrebljivu glukozu. Većina medicinskih autoriteta vjeruje da postoji najmanje 11 različitih oblika bolesti skladištenja glikogena, a svaki se javlja u jednom ili više specifičnih dijelova tijela, posebno u jetri, mišićima ili crijevima. Mnogi ljudi s nekim oblikom bolesti podložni su hipoglikemiji, grčevima i slabosti mišića te mogućem zatajenju vitalnih organa poput srca ili bubrega.
Glukoza je vrsta šećera u krvi koja stanicama tijela daje energiju. Glukoza se probavlja i obrađuje iz mnogo različitih namirnica i tekućina, unosi se u krvotok i prenosi do stanica u cijelom tijelu. Nakon jela, zdrava tijela pohranjuju višak glukoze za kasniju upotrebu pretvarajući je u glikogen. Kada osoba treba dodatnu energiju, enzimi aktiviraju molekule glikogena i pretvaraju ih natrag u upotrebljivu glukozu. Međutim, pojedinac koji ima bolest skladištenja glikogena možda neće moći pretvoriti glikogen u glukozu zbog nedostatka enzima.
Bolest skladištenja glikogena može se manifestirati u jednom dijelu tijela, poput jetre ili određenih mišića, ili biti raširenija. Različite vrste bolesti skladištenja klasificirane su prema zahvaćenim organima ili mišićima, vrsti nedostatka enzima i simptomima koji su prisutni. Budući da su bolesti skladištenja glikogena urođene, simptomi se obično prepoznaju u dojenačkoj dobi. Beba s nekim oblikom bolesti mogla bi patiti od hipoglikemije, natečene jetre, grčeva u mišićima, bolova i nedostatka energije. Ovisno o specifičnom nedostatku enzima, dijete može biti podložno anemiji, usporenom ili usporenom rastu, zatajenju bubrega, zatajenju srca ili čak smrti.
Pedijatri i specijalisti obično dijagnosticiraju bolest skladištenja glikogena provođenjem fizikalnih pregleda, istraživanjem obiteljske anamneze i prikupljanjem uzoraka krvi i urina za laboratorijske analize. Prisutnost ili odsutnost glukoze, enzima i kolesterola u krvi i urinu omogućuje liječnicima da odrede specifičnu vrstu bolesti skladištenja glikogena. Nakon što je dijagnoza postavljena, planovi liječenja mogu se razmotriti i odmah primijeniti u nastojanju da se spriječe dugoročni zdravstveni problemi.
Enzimska nadomjesna terapija učinkovit je oblik liječenja nekih vrsta bolesti skladištenja glikogena. Liječnik ubrizgava otopinu koja sadrži specifične enzime izravno u krvotok pacijenta, promičući bolju regulaciju razine glikogena i povećavajući sposobnost tijela da koristi glukozu. Liječenje također može uključivati pažljivo praćenje unosa hranom kako bi se spriječila hipoglikemija i povezani zdravstveni problemi. Bebe trebaju često hranjenje hranom bogatom ugljikohidratima i bez saharoze i laktoze kako bi se potaknula zdrava proizvodnja glukoze. Medicinski istraživači kontinuirano eksperimentiraju s različitim intravenskim i oralnim lijekovima u nadi da će pronaći učinkovitije sredstvo za liječenje bolesti skladištenja glikogena.