Što je Božićna bolest?

Hemofiliju B ponekad nazivaju Božićnom bolešću jer je dječak po imenu Stephen Christmas bio prvi pacijent kod kojeg je prepoznato da ima ovaj oblik hemofilije. Postoji nekoliko vrsta hemofilije i sve su bolesti koje uzrokuju probleme sa zgrušavanjem krvi. Božićnu bolest karakteriziraju nedovoljne količine proteina plazme koji zgrušava krv nazvan faktor IX. To je nasljedno stanje uzrokovano recesivnim genom na X kromosomu; žene koje imaju drugi X kromosom za koji je vjerojatno da će spriječiti ekspresiju recesivnog gena, stoga mogu biti nositelji ove bolesti i ne pokazuju nikakve simptome. Hemofilija B mnogo je češća kod muškaraca koji nemaju drugi X kromosom koji bi ih zaštitio od recesivnog gena koji je uzrokuje.

Žene koje su nositeljice recesivnog gena koji uzrokuje božićnu bolest imaju 50-postotnu šansu da prenesu gen i na svoje sinove i na kćeri budući da svojoj djeci daju jedan X kromosom. Dječaci koji naslijede gen od svojih majki uvijek će imati bolest jer Y kromosom ne sprječava ekspresiju gena. Dječak ne može naslijediti bolest od oca jer od oca prima samo Y kromosom. Djevojčice nasljeđuju X kromosom i od svojih majki i od očeva, pa će se kod njih bolest razviti samo ako naslijede gen od oba roditelja, a jednostavno će biti nositeljice ako naslijede gen samo od jednog roditelja. Žene s hemofilijom B uvijek će prenijeti gen na svoju djecu jer oba njihova X kromosoma imaju gen, a muškarci s hemofilijom B uvijek će prenijeti gen na svoje kćeri jer njihov jedini X kromosom nosi gen.

Ozbiljnost Božićne bolesti obično ovisi o tome koliko je faktor IX prisutan u krvi. Ako su razine faktora IX izrazito niske, pacijenti mogu doživjeti spontano krvarenje bez vidljivog razloga. Bolesnici čije su razine blago do umjereno niske mogu pretjerano krvariti tek nakon ozljede ili operacije. Simptomi teške hemofilije općenito se lakše otkrivaju i obično uključuju teške modrice, natečene ili bolne zglobove, krvavu mokraću ili stolicu, krvarenje iz nosa i produljeno krvarenje nakon traume ili ozljede. Osobe s blagom hemofilijom možda neće pokazivati ​​simptome dok se ne podvrgnu stomatološkom zahvatu ili operaciji koja uzrokuje obilno krvarenje.

Božićna bolest se liječi nadopunjavanjem krvi bolesnika koncentratima faktora IX. Ovi se koncentrati mogu davati kod kuće prema potrebi kad god pacijent počne krvariti, ili ih mogu propisati liječnici i stomatolozi prije određenih zahvata kako bi se spriječilo teško krvarenje. Osobe koje imaju tešku hemofiliju B možda će trebati redovito liječiti koncentrati faktora IX kao preventivnu mjeru.

Uz liječenje, ljudi oboljeli od božićne bolesti općenito mogu voditi relativno normalne živote. Međutim, postoji određeni rizik od zdravstvenih komplikacija uzrokovanih prekomjernim krvarenjem, uključujući oštećenje zglobova i intracerebralno krvarenje. Ostali rizici povezani s božićnom bolešću uključuju zarazu hepatitisom B zbog česte izloženosti krvnim produktima, razvoj tromboze nakon liječenja i razvoj inhibitora faktora IX koji može učiniti liječenje neučinkovitim.