Što je brahidaktilija?

Brahidaktilija je genetska osobina koja uzrokuje da ljudi imaju neobično kratke prste na rukama i nogama. To je dominantna osobina, što znači da samo jedan gen za brahidaktiliju treba biti naslijeđen da bi se stanje pokazalo, a postoji niz različitih oblika koje stanje može poprimiti. Kao opće pravilo, ljudi s ovim stanjem mogu živjeti normalnim, produktivnim životom, iako mogu imati poteškoća u nekim karijerama zbog skraćenih znamenki.

Često se brahidaktilija manifestira samostalno i nije popraćena drugim fizičkim abnormalnostima. Međutim, može se pojaviti i kao dio sindroma kao što je patuljastost. Stanje je uzrokovano skraćivanjem ili malformacijom kostiju šaka i stopala, a u nekim slučajevima ljudi mogu imati i nedostatke kostiju šaka i stopala. U nekim slučajevima, sve znamenke, dok su u drugim slučajevima neke od znamenki normalne. Učinak polidaktilije može se činiti ekstremnijim kada nedostaju kosti, jer može uzrokovati šiljast ili na neki drugi način neobičan izgled.

Suprotnost brahidaktiliji je arahnodaktilija, u kojoj su znamenke abnormalno dugačke. Ozbiljnost oba stanja može se prilično razlikovati, pri čemu neki ljudi jednostavno imaju malo zdepave ili malo dugačke prste, dok su drugi teže unakaženi. Osobe s blagim oblikom općenito ne zahtijevaju pomoć adaptivnih uređaja ili drugu pomoć, dok osobe s jako skraćenim prstima mogu imati koristi od alata koji su dizajnirani da im pomognu u obavljanju osnovnih funkcija.

U obitelji s poviješću brahidaktilije, stanje se može pojaviti dosta, jer je dominantna osobina, a također može mutirati, mijenjajući se s generacije na generaciju. Anamneza stanja ne mora nužno ukazivati ​​na predispoziciju za druge zdravstvene probleme, a ako su oba roditelja slobodna od tog stanja, dijete bi također trebalo biti oslobođeno.

Mnoga kongenitalna stanja poput Downovog sindroma povezana su s brahidaktilijom. Budući da su mnoga od ovih stanja iznimno iscrpljujuća, brahidaktilija se općenito ne smatra glavnim razlogom za zabrinutost. U slučajevima kada bi stanje moglo ometati pacijentovu sposobnost da se brine za sebe, pacijentu se može pokazati kako koristiti prilagodljive uređaje kako bi se osjećao neovisnije.