Branchio oto bubrežni sindrom je neobičan genetski poremećaj u kojem ljudi mogu imati konstelaciju simptoma koji uključuju dišne putove, bubrege i uši. Brojni geni igraju ulogu u izražavanju ovog stanja, a ono može varirati po težini i prirodi, ovisno o genima koje pacijent nasljeđuje. Liječenje se usredotočuje na pružanje potporne skrbi, budući da se temeljni genetski problemi ne mogu popraviti. Rana dijagnoza može pružiti više mogućnosti liječenja.
Naziv ovog stanja upućuje na različita uključena područja tijela. “Branchio” je dio dišnih puteva. U bolesnika s branchio oto bubrežnim sindromom gornji dio dišnog puta može se formirati nepravilno. Pacijenti mogu imati ciste u i na svojim dišnim putovima, a također mogu razviti fistule, abnormalne otvore između dišnih puteva i površine vrata. Kirurški zahvat može biti potreban za liječenje ovih strukturnih abnormalnosti.
“Oto” uključuje uši. Vanjsko uho može imati rupice ili kožne oznake, a neki pacijenti dožive gubitak sluha ili gluhoću. Oni su uzrokovani pogreškama u razvoju povezanih s malformiranim proteinima. Umjesto da kodiraju ispravne proteine za izgradnju ušiju, štetni geni koji uzrokuju renalni sindrom otočića uzrokuju nenormalan razvoj ušiju. Često će te fizičke promjene biti jasno vidljive kada se beba rodi.
Neki pacijenti također imaju probleme s bubrezima, objašnjavajući “bubrežne”, iako ih nemaju svi pacijenti. U ovih bolesnika, renalni sindrom branchio oto može biti povezan s odsutnim ili vrlo malim bubrezima, što dovodi do zatajenja bubrega i niza kaskadnih problema. Dijaliza, transplantacije i lijekovi mogu pomoći pacijentu u rješavanju problema s bubrezima.
Kao i kod drugih genetskih stanja, renalni sindrom branchio oto nije izlječiv, iako je genska terapija moguća u budućnosti. Genska terapija potencijalno bi mogla omogućiti liječnicima da isključe štetne gene, dopuštajući zdravim genima da se ekspresiraju tijekom embrionalnog razvoja kako ljudi ne bi razvili fizičke probleme kao rezultat gena koje nose.
Bolesnici mogu doživjeti renalni sindrom bronhiootoka samostalno ili u vezi s drugim genetskim poremećajem. Prenatalno testiranje često može otkriti prisutnost problema. Ovo stanje je dominantno, što znači da pacijenti trebaju naslijediti samo jedan skup uključenih gena. Osobe s genetskim poremećajima koje su zabrinute zbog njihovog prenošenja na djecu mogu se sastati s genetskim savjetnicima kako bi razgovarali o rizicima i njihovim mogućnostima. Moguće je da dijete može naslijediti lakši oblik poremećaja.