BrCA gen je gen koji imaju svi ljudi. Odgovoran je za kontrolu rasta stanica u tijelu. Mutacije u genu mogu dovesti osobu u veći rizik od raka dojke i drugih karcinoma, uključujući rak jajnika kod žena. Mnoge žene kojima je dijagnosticiran rak dojke traže da se testiraju na ove mutacije kako bi im pomogle u donošenju odluka o liječenju. Kada ljudi govore o BrCA testu, misle na test za mutacije u genu, a ne na test za rak.
Kada BrCA gen funkcionira normalno, on inhibira rast abnormalnih stanica u tijelu, djelujući kao supresor tumora. Mutacije u genetskom materijalu gena mogu uzrokovati razvoj abnormalnih stanica, jer gen nije u stanju regulirati diobu stanica. Međutim, ne razvijaju svi s neispravnim genom BrCA rak dojke; mnoge žene s mutiranim verzijama gena vode zdrav, normalan život.
Žene se često testiraju na gen kada razviju rak dojke ili jajnika, jer prisutnost mutacija utječe na najbolji izbor liječenja. U drugim slučajevima, liječnik može preporučiti test gena BrCA za ženu koja bi mogla biti izložena većem riziku. Ako žena ima povijest raka dojke u svojoj obitelji, njezin liječnik može preporučiti testiranje, osobito ako je drugi član obitelji bio pozitivan na mutacije gena BrCA. Žene židovskog podrijetla Aškenazi također su pod većim rizikom od mutiranih BrCA gena.
Postoje dvije različite vrste BrCA mutacija koje zabrinjavaju liječnike. Prvi je BrCA1, koji se nalazi na kromosomu 17, dok se BrCA2 nalazi na kromosomu 13. Mutacije u oba gena povećavaju šanse da osoba razvije rak dojke, jajnika i druge vrste raka. Obično će liječnik razgovarati o genetskom testiranju prije nego što ga preporuči, a savjetovanje se održava nakon što se test vrati kako bi se riješili problemi koje pacijent može imati. Samo genetsko testiranje je relativno brzo i bezbolno za pacijenta, zahtijeva samo brzo vađenje krvi.
Za zdrave žene koje imaju neispravan BrCA gen, treba obratiti posebnu pažnju. Neke žene mogu odabrati profilaktičke mjere za smanjenje rizika od raka, poput uklanjanja tkiva ili režima liječenja. Druge se potiče na zdravu prehranu i tjelovježbu te na redovita testiranja na abnormalno tkivo. Sve bi žene trebale steći naviku obavljanja redovitih samopregleda dojki, a mamografi se preporučuju i ženama starijim od 40 godina.