BRCA mutacija je nepravilnost u genu za rak dojke (BRCA) koja može učiniti nekoga podložnijim za razvoj raka dojke. BRCA mutacije ne jamče da će netko razviti rak dojke, ali čine rak mnogo vjerojatnijim, a mutacija može biti pokazatelj da treba poduzeti određene preventivne korake kako bi se smanjio rizik i rano identificirao rak, ako se pojavi. Genetsko testiranje može se koristiti kako bi se utvrdilo je li defekt prisutan ili ne na ovom genu.
Dva su gena povezana s nastankom raka dojke: BRCA1 i BRCA2. Oboje su u klasi gena poznatih kao supresori tumora, a čini se da defekti na tim genima čine ljude manje sposobnima da sami suzbiju tumore. U slučaju BRCA1 i BRCA2, specifična mutacija čini žene i muškarce osjetljivima na razvoj raka dojke, iako je rak dojke u žena daleko češći.
BRCA1 se nalazi na kromosomu 17, dok je BRCA2 na kromosomu 13. U genetskom testiranju na prisutnost BRCA mutacije, uzima se mali uzorak krvi i analizira u laboratoriju kako bi se tražila mutacija. Dostupno je i genetsko testiranje na druge mutacije, a cijena obično raste s brojem testova koje je potrebno provesti.
Testiranje BRCA mutacije ne preporučuje se svima, jer može biti jako skupo. Žene koje imaju obiteljsku anamnezu raka dojke, posebno kod njihovih majki, ili obiteljsku anamnezu mutacije BRCA, trebale bi proći probir na BRCA mutaciju. Obiteljska anamneza raka općenito, posebno raka s ranim početkom, također je pokazatelj da bi se test probira mogao preporučiti. Ova mutacija se također može pojaviti spontano, a neki liječnici preporučuju testiranje BRCA nakon što se ženama dijagnosticira rak dojke, kako bi se utvrdilo je li BRCA mutacija bila uključena ili ne.
U testiranje su uključene dvije stvari: test i analiza te genetsko savjetovanje. Genetsko testiranje često je popraćeno sesijom savjetovanja kako bi se razgovaralo o posljedicama testa. U BRCA testu, na primjer, prisutnost mutacije ne ukazuje na to da ispitanik ima rak, ili čak da će se rak razviti, samo sugerira da postoji povećana vjerojatnost, u kojem slučaju česte probire za rak dojke ili probire koji može se preporučiti započeti u ranijoj dobi nego inače. U ekstremnim slučajevima, žene se mogu odlučiti za preventivne mastektomije ili lijekove kako bi spriječile nastanak raka dojke.