Što je brisanje kromosoma?

Brisanje kromosoma je oblik mutacije kromosoma. Mutacije kromosoma su posljedica promjena u strukturi kromosoma, za razliku od genskih mutacija, koje su promjene unutar kemijskog sastava kromosoma. Mutacije kromosoma zapravo se mogu otkriti gledanjem DNK kroz mikroskop. Mutacije su promjene u DNK i mogu imati negativne ili pozitivne posljedice.

Unutar jezgre živih stanica DNK se nalazi u nitima zvanim kromosomi. Svaka vrsta organizma ima određeni broj kromosoma unutar svojih stanica. Na primjer, ljudi imaju 46 kromosoma, odnosno 23 identična para. Uz kromosome, geni određuju karakteristike stanica i konačno organizma. Svaka mutacija koja se pojavi na kromosomu utječe na ovu genetsku informaciju.

Kada dođe do brisanja kromosoma, dio kromosoma se uklanja ili briše. Većinu vremena, kromosomi se mogu naći kao duge tanke niti DNK u jezgri. Svi su namotani jedan oko drugog, tako da postoji mnogo mogućnosti za interakciju s drugim kromosomima i sa samim sobom.

Tijekom brisanja kromosoma, kromosom se lomi na dva različita mjesta. Kada se dijelovi ponovno spoje, završni dijelovi se pričvršćuju, a srednji dio se ispušta. Ovaj srednji dio kromosoma je sada obrisan. Ovisno o tome koja se genetska informacija prenosi na izbrisanom dijelu kromosoma, učinci mogu biti vrlo ozbiljni. U nekim slučajevima ova vrsta brisanja može biti smrtonosna.

Kada dođe do brisanja kromosoma, geni u izbrisanom komadu su gotovo izgubljeni za stanicu. Kako više nisu dio kromosoma, neće prolaziti kroz procese transkripcije i translacije, pa se neće proizvoditi odgovarajući proteini. Također, ako stanica preživi i replicira se, taj dio DNK neće biti kopiran, pa će sve sljedeće stanice također imati ovu mutaciju. Ova vrsta mutacije će imati dubok utjecaj na to kako se organizam nastavlja razvijati. Zapravo, sva brisanja kromosoma osim najkraćih su smrtonosna za stanicu.

Ovisno o veličini delecije kromosoma, može se vidjeti kroz mikroskop. Kako se kromosomi nalaze u identičnim parovima, jedan od oca i jedan od majke, ta se dva para mogu usporediti. Ako postoji značajno brisanje jednog od para, to će izgledati drugačije za svog partnera. Na taj se način također može utvrditi gdje je došlo do brisanja.
Postoji mnogo različitih poremećaja ljudskih kromosoma koji su uzrokovani brisanjem kromosoma. Također postoji mnogo različitih simptoma i ozbiljnosti simptoma ovisno o tome koji je kromosom obrisan i koliko. Primjeri poremećaja uzrokovanih brisanjem kromosoma su cri-du-chat i neki slučajevi Duchenneove mišićne distrofije.