Što je Bubble Boy Disease?

Bubble boy bolest odnosi se na jedan od nekoliko genetskih poremećaja koji se manifestiraju kao nesposobnost tijela da proizvodi stanice koje se bore protiv infekcije ili bolesti. Iako specifična priroda ove bolesti može biti rezultat niza različitih genetskih uzroka, općenito je učinkovito stanje isto. Netko tko je pogođen ovom vrstom poremećaja ima imunološki sustav koji funkcionira tako loše da se obično smatra da je zapravo odsutan. Ova bolest je dobila ime po činjenici da je u mnogim slučajevima ove bolesti u prošlosti osoba bila prisiljena živjeti u plastičnom mjehuru kako bi izbjegla kontakt s klicama i virusima.

Tehnički nazvana teška kombinirana imunodeficijencija (SCID), bubble boy bolest je genetski poremećaj koji može biti uzrokovan nizom različitih genetskih problema. Ovo je tipično nasljedni poremećaj koji može prenijeti majka ili otac, kod kojih je poremećaj recesivan i tako neki potomci možda neće imati bolest dok drugi imaju. Bez obzira na to koji genetski poremećaj točno uzrokuje ovu bolest kod određene osobe, rezultati su obično isti: imunološki sustav osobe nije u stanju pravilno proizvesti T stanice i B stanice koje se bore protiv bolesti.

Netko s bolešću bubble boy u konačnici ne umire od same bolesti. Slično kao sindrom autoimunodeficijencije (AIDS), sekundarna infekcija ili bolest u konačnici će uzrokovati smrt osobe. To je zato što sam poremećaj ne šteti aktivno osobi; jednostavno čini imunološki sustav osobe nesposobnim za borbu protiv klica i virusa. Međutim, suvremenim medicinskim liječenjem protiv ovog se stanja može se boriti i postoji pristojna šansa za oporavak genskom terapijom, tretmanima matičnim stanicama ili transplantacijom koštane srži.

Izraz “bolest dječaka s mjehurićima” prvenstveno proizlazi iz slučajeva poremećaja u kojima je osoba zaražena bolešću bila prisiljena živjeti u plastičnom mjehuriću kako bi izbjegla klice i viruse. Dječak po imenu David Vetter bio je prvi “bubble boy” i bio je osoba za koju je taj izraz skovan. Rođen je s genetskim poremećajem 1971. godine i proveo je gotovo cijeli svoj život u nizu soba odvojenih od ostalih plastičnim pločama. Nažalost, preminuo je 1984. nakon transplantacije koštane srži u kojoj je u njegov sustav uveden uspavani virus, koji se tada nije mogao pronaći, te se poput raka proširio njegovim tijelom.