Renalna ageneza je defekt koji se javlja u ranoj fazi embrionalnog razvoja i sprječava nastanak jednog ili oba bubrega. Medicinski stručnjaci nisu sigurni u točne uzroke ageneze, iako se čini da kromosomske abnormalnosti i majčino pušenje, pijenje i korištenje droga igraju značajnu ulogu. Jednostrana bubrežna ageneza, deformacija jednog bubrega, često je asimptomatska i ne dovodi do ozbiljnih medicinskih komplikacija. Kada u obostranom stanju nedostaju oba bubrega, malo je vjerojatno da će preživjeti vrlo ranu dojenčad.
Liječnici obično koriste izraz bubrežna ageneza za potpunu odsutnost bubrega, iako može opisati i djelomično formirani ili nefunkcionalni organ. Jednostrana raznolikost je prilično česta i često ostaje neotkrivena sve dok pacijent ne dobije dijagnostičke slikovne testove za neki drugi medicinski problem. Kada liječnici primijete nedostatak jednog bubrega, obično provode niz testova kako bi se uvjerili da je postojeći organ sposoban nositi se s bitnim bubrežnim funkcijama.
Dokle god je bubreg zdrav, može dovoljno filtrirati otpad, promicati apsorpciju hranjivih tvari i kontrolirati krvni tlak bez liječničke intervencije. Pacijentu koji ima problema s krvnim tlakom mogu se prepisivati dnevni lijekovi kako bi se spriječile srčane komplikacije. Djeca koja imaju jednostranu bubrežnu ageneziju mogu se staviti na dijetu s niskim udjelom bjelančevina kako bi se smanjilo prekomjerno opterećenje bubrega. Uz redovite preglede, većina pacijenata može voditi zdrav, aktivan način života.
Većina fetusa koji pate od bilateralne bubrežne ageneze ne uspijevaju preživjeti do poroda, a dojenčad koja se rodi vjerojatno neće živjeti više od jednog ili dva tjedna. Bilateralna bubrežna ageneza posebno je pogubna ako je popraćena drugim komplikacijama, poput niske porođajne težine, prirođenih srčanih mana i nerazvijenih pluća. Liječnicima je često teško odrediti specifičan uzrok, iako genetsko testiranje može otkriti temeljne probleme. Stanje je povezano s mutacijama koje rezultiraju dodatnom kopijom određenog kromosoma, kao što je Downov sindrom. Osim toga, vjerojatnost rođenja djeteta s jednostranom ili obostranom bubrežnom agenezom povećava se kada jedan ili oba roditelja imaju problema s bubrezima, ili kada majka tijekom trudnoće zlorabi droge ili alkohol.
Kada se beba rodi s obostranom renalnom agenezom, obično se stavlja na mehanički ventilator i daje mu sondu za hranjenje. Krvožilni sustav dojenčeta može biti ozbiljno pogođen, uzrokujući abnormalno visok ili nizak krvni tlak koji se mora kontrolirati lijekovima i kirurškim zahvatom. Beba obično ostaje na respiratoru i aparatu za dijalizu nekoliko dana dok stručnjaci utvrđuju vjerojatnost preživljavanja.