Bolesti amiloidoze su skupina bolesti s određenim zajedničkim karakteristikama. Glavna karakteristika ovih bolesti je prisutnost proteina abnormalnog oblika. U bubrežnoj amiloidozi, deformirani proteini se talože u bubrezima, uzrokujući progresivnu bubrežnu bolest i zatajenje bubrega. Postoji više od 20 poznatih proteina koji mogu uzrokovati amiloidozu. Većina njih povezana je s rijetkim nasljednim oblicima bolesti.
Proteinska struktura je bitan aspekt funkcije proteina, do te mjere da abnormalno strukturirani protein neće funkcionirati na normalan način. Svi proteini imaju trodimenzionalnu strukturu koju diktiraju kemijske interakcije između različitih aminokiselina u proteinskom lancu. Bolesti amiloidoze nastaju zbog genetske mutacije, bolesti kao što je limfom, kronične upale ili okolišnog čimbenika koji uzrokuje neispravno savijanje jednog ili više proteina. Ti mutirani ili pogrešno savijeni proteini stoga ne mogu normalno funkcionirati. Osim toga, kako se ovi abnormalno strukturirani proteini nakupljaju, oni se talože u prostorima između stanica, tvoreći matriks koji progresivno remeti funkciju zdravih organa i tkiva.
Bubrežna amiloidoza se općenito ne javlja sama, ali je čest učinak kod osoba sa sistemskom amiloidozom. Sistemski oblik bolesti rezultira taloženjem abnormalnih proteina u organima i tkivima po cijelom tijelu. Kada su bubrezi zahvaćeni, krajnji rezultat je zatajenje bubrega, koje se može liječiti samo transplantacijom bubrega. Amiloidoza bubrega često se razvija kao dio nasljednog sindroma. Obiteljska bubrežna amiloidoza ponekad je poznata kao amiloidoza tipa Ostertag, nazvana po Bertholdu Ostertagu, liječniku koji je prvi okarakterizirao bolest 1932. godine.
Svi oblici nasljedne amiloidoze bubrega uzrokovani su mutacijama u jednom proteinu. Najčešći tip amiloidoze bubrega naziva se transtiretinska (TTR) amiloidoza, a nastaje kao posljedica mutacija u proteinima kao što su lizozim, fibrinogen ili apolipoprotein. Simptomi amiloidoze bubrega razvijaju se kako se abnormalne naslage bjelančevina povećavaju i počinju poremetiti rad bubrega. Jedan od najčešćih simptoma je prisutnost blago uvećanih bubrega i vrlo velike količine proteina u mokraći. Ovaj protein je prisutan jer zahvaćeni bubrezi nisu u stanju filtrirati proteine iz otpadne vode.
Amiloidoza bubrega obično je sistemska bolest, pa su ovi simptomi popraćeni simptomima koji se odnose na abnormalnu funkciju drugih organa. To može uključivati bolest i povećanje jetre, zatajenje srca, bolesti živaca, povećanje štitnjače i probleme s gastrointestinalnim traktom. Sistemska amiloidoza često je smrtonosna bolest zbog zahvaćenosti više organa, ali napredovanje bolesti i dostupni tretmani mogu varirati ovisno o abnormalnosti proteina. Na primjer, kada se abnormalni protein proizvodi u jetri, napredovanje bolesti ponekad se može zaustaviti uspješnom transplantacijom jetre.