Što je CADASIL?

CADASIL je kronični, nasljedni poremećaj koji kod ljudi može uzrokovati česte migrene, višestruke moždane udare i možda dovesti do ozbiljnih tjelesnih i kognitivnih oštećenja. Naziv je akronim za cerebralnu autosomno dominantnu arteriopatiju sa subkortikalnim infarktom i leukoencefalopatijom. U osnovi, CADASIL je poremećaj krvnih žila koji oštećuje važne arterije u mozgu, ostavljajući ih osjetljivima na puknuće. Nema dokazanog lijeka za CADASIL, ali neki pacijenti dobro reagiraju na određene vrste lijekova za liječenje simptoma. Stanje u konačnici može postati opasno po život ako osoba pretrpi nekoliko moždanih udara u relativno kratkom vremenskom razdoblju.

Nedavna genetska istraživanja otkrila su mogući temeljni uzrok CADASIL-a. Gen na kromosomu 19 nazvan NOTCH3 je neaktivan ili abnormalan u velike većine pacijenata s poremećajem. Gen NOTCH3 normalno potiče rast i održavanje glatkih mišićnih stanica koje okružuju krvne žile. Vjeruje se da disfunkcionalni gen NOTCH3 nije u stanju proizvesti prave proteine ​​za zdrav rast stanica, a postojeće stanice glatkih mišića ne mogu ispravno funkcionirati; spontano umiru i dovode do velikih oštećenja krvnih žila.

CADASIL se može naslijediti ako jedan roditelj nosi defektnu kopiju gena NOTCH3. Simptomi se obično ne pojavljuju sve dok osoba nije u svojim 30-ima; točni simptomi mogu varirati od osobe do osobe, ali mnogi ljudi prvi počnu iskusiti migrene sa sve većom težinom i učestalošću. Moždani udari se mogu pojaviti iznenada, što dovodi do gubitka ravnoteže, mentalne zbunjenosti i utrnulosti ili trnaca. Ljudi koji dožive moždani udar mogu izgubiti svijest i imati problema s disanjem, simptomi koji zahtijevaju hitnu liječničku pomoć. Višestruki moždani udari mogu uzrokovati trajno oštećenje mozga i možda rezultirati paralizom i demencijom.

Mladi pacijenti koji dožive jednu ili više epizoda moždanog udara obično se testiraju na CADASIL i druge kronične poremećaje mozga. Moderno genetsko testiranje je vrijedan alat u otkrivanju problema s genom NOTCH3. Uzorci krvi se uzimaju i analiziraju u bolničkom laboratoriju kako bi se provjerile abnormalnosti NOTCH3. Često se provode i magnetska rezonancija, ultrazvuk i drugi dijagnostički slikovni testovi kako bi se pronašli znakovi oštećenja krvnih žila i lezija mozga.

Odluke o liječenju za CADASIL ovise o specifičnim simptomima pacijenta. Neki neurolozi odobravaju niske doze aspirina na dnevnoj bazi kako bi se smanjio rizik od moždanog udara kod pacijenata s drugim čimbenicima rizika, poput bolesti srca. Lijekovi na recept također se mogu koristiti za liječenje kroničnih komplikacija migrene; određeni lijekovi protiv migrene, poput triptana, nisu odobreni jer mogu povećati rizik od moždanog udara. Ako se mentalne i fizičke sposobnosti pacijenta počnu pogoršavati, on ili ona će možda morati sudjelovati u rehabilitacijskim sesijama i upisati se u program potpomognutog života.