Canavanova bolest je nasljedna neurološka bolest. Utječe na mijelin, ili ovojnice koje okružuju živce u mozgu. To je jedna od skupine genetskih neuroloških bolesti poznatih kao leukodistrofije. Svaka od ovih bolesti utječe na proizvodnju različite kemikalije koja čini mijelinske ovojnice u mozgu. Canavanova bolest utječe na enzim aspartoacilazu.
Mozak počinje degenerirati nakon rođenja kod Canavanove bolesti, na kraju postaje spužvasta masa s džepovima ispunjenim tekućinom. Većina dojenčadi dijagnosticira se u dobi od tri do devet mjeseci. Canavanova bolest se obično može dijagnosticirati analizom krvi.
Canavanova bolest uzrokuje niz neuroloških nedostataka, uključujući mentalnu retardaciju, sljepoću, paralizu, napadaje i na kraju smrt. Nažalost, većina pacijenata s Canavanovom bolešću ne živi više od 10 godina. Sve ovisi o brzini napredovanja bolesti. Liječenje je prvenstveno potporno i nastoji da dijete bude ugodno.
Dostupan je prenatalni probir za Canavanovu bolest, nazvanu po Myrtelle Canavan, koja je bolest opisala 1931. Osobe židovskog podrijetla Aškenazi najčešće su u opasnosti, a procjenjuje se da 1 od 40 Židova Aškenaza nosi gen za tu bolest. Međutim, Saudijci su također pod većim rizikom od nošenja gena. Oba roditelja moraju biti nositelji da bi se gen prenio, a svako dijete rođeno u paru gdje su oba roditelja nositelji ima 25 posto šanse da oboli od bolesti.
Canavanova bolest sada nema lijeka, ali istraživanja su u tijeku, posebno u područjima istraživanja matičnih stanica i genetike. Matične stanice bi pomogle zamijeniti neispravne stanice i proizvele bi potrebne enzime. Genetska istraživanja usredotočuju se na prijenos dobrih kopija gena putem “virusnih vektora”. Rezultati su obećavajući, a neke od metoda mogu koristiti i drugima s degenerativnim neurološkim bolestima kao što su Alzheimerova i Parkinsonova bolest. Pacijenti koji su bili podvrgnuti genetskoj terapiji za Canavanovu bolest pokazali su poboljšanje, dajući nadu svojim roditeljima.
Većina opstetričara preporučit će svojim pacijentima Židovima i njihovim muževima potpuni pregled svih genetskih bolesti koje su najraširenije u toj populaciji, posebno Canavanove bolesti i Tay-Sachsove bolesti. Budući roditelji tada su bolje opremljeni za donošenje odluka o svojim budućim obiteljima.