Što je Carney Complex?

Carneyjev kompleks je medicinsko stanje koje pacijentu daje povećani rizik od dobivanja tumora i karcinoma, posebno kože i srca. Kategoriziran je kao autosomno dominantni poremećaj, što znači da je stanje genetsko i može se prenijeti ako jedan roditelj ima bolest i posjeduje jedan defektni gen. To također znači da postoji 50% šanse da se stanje može prenijeti s roditelja na dijete. Carneyjev kompleks dobio je ime po J. Aldenu Carneyju, koji je 1985. godine promatrao zglobne simptome tumora, smeđih pigmenata i prekomjerno aktivnog endokrinog sustava.

Postoji još nekoliko naziva pod kojima je Carneyjev kompleks poznat, ovisno o uočenim simptomima. Jedan je LAMB sindrom. LAMB znači “lentigine, atrijalni miksomi i plavi nevusi”, što se odnosi na smeđe pigmente, tumore srca, odnosno plavkaste madeže. Drugi naziv je sindrom NAME koji se odnosi na “nevuse, atrijalne miksome, miksoidne neurofibrome i efelide”, ukazujući na madeže, tumore srca, lezije i tumore na koži, odnosno pjege.

Kao što je već spomenuto, neki od očitijih simptoma Carneyjevog kompleksa su tumori i lezije na i ispod kože, koje se obično doživljavaju kao adolescent ili rana odrasla osoba. Mogu se primijetiti i abnormalno veliki plavi do crni madeži. Ovi tumori i madeži obično se pojavljuju na licu i udovima, ali se mogu pojaviti i na usnama, oko očiju i na genitalijama. Benigni ili nekancerozni tumori u srcu i dojkama, kao iu kostima i hipofizi također su glavni simptomi. Tumori, osobito u hipofizi, mogu rezultirati povećanjem lica, ruku i stopala.

Drugi pacijenti također mogu doživjeti tumore u tkivima drugih unutarnjih organa, kao što su endokrini, jajnici, testisi i štitnjača. Tumori povezani s Carneyjevim kompleksom obično su benigni, ali postoje slučajevi kada se mogu razviti maligni ili kancerogeni tumori. Često se pacijentima također preporučuje uklanjanje benignih tumora srca, jer ti tumori mogu blokirati protok krvi i uzrokovati zastoje srca i druge srčane komplikacije. Tumori hipofize također se ponekad uklanjaju kako bi se obnovila pravilna proizvodnja hormona rasta.

Carneyjev kompleks je vrlo rijetko stanje, s manje od 750 pacijenata s dijagnosticiranim poremećajem od njegovog otkrića. Rano otkrivanje i pregled ključni su za sprječavanje daljnjih komplikacija i smanjenje šanse za dobivanje raka. Dijete s zahvaćenim roditeljem treba redovito kontrolirati kožu, endokrine i štitnjače, kao i ehokardiogram (EKG) kako bi se otkrila bilo kakva opstruktivna masa u srcu. Krvni testovi su također vrlo važni za praćenje razine proizvodnje nekih hormona.