Centronuklearna miopatija je jedna od brojnih miopatija, odnosno mišićnih poremećaja, u kojima se jezgre mišićnih stanica nalaze u središtu stanice umjesto na njihovom normalnom mjestu na vanjskom rubu stanice. Centronuklearna miopatija je kongenitalni poremećaj, što znači da je rezultat problema ili defekata u razvoju fetusa koji mogu, ali ne moraju biti genetske prirode. Iako se smatra prirođenim poremećajem, rijetki se slučajevi pojavljuju kod ljudi kasnije u životu. Genetske osobine poremećaja uzrokuju da se najčešće izražava u muške dojenčadi.
Dva glavna simptoma centronuklearne miopatije su hipotonija i hipoksija. Kod hipotonije, pojedinac ima posebno nizak mišićni tonus što obično dovodi do nedostatka mišićne snage. Hipoksija je stanje u kojem tijelo pojedinca dobiva nedovoljnu opskrbu kisikom. Drugi pokazatelj centronuklearne miopatije je skafocefalija, stanje u kojem se osoba rađa s dugom, uskom glavom. Hipoksija je najozbiljniji od ovih simptoma jer ponekad može doći do smrti dojenčadi ako se potpomognuto disanje ne primjenjuje na vrijeme.
Genetska abnormalnost koja se javlja na x-kromosomu općenito je povezana s centronuklearnom miopatijom. Specifični zahvaćeni gen naziva se MTM1; potrebno je za pravilnu diferencijaciju mišićnih stanica. Vjeruje se da mutacije u MTM1 uzrokuju probleme u razvoju mišića. Doista je uočena jaka korelacija između slučajeva miopatije i MTM1 mutacija.
Miotubularna miopatija je daleko najčešći oblik centronuklearne miopatije; ta su dva pojma, zapravo, gotovo zamjenjiva. Iako je najčešća, čak je i miotubularna miopatija nevjerojatno rijetka. Elektrodijagnostičko testiranje, koje uključuje niz tehnika koje se koriste za mjerenje električne aktivnosti živaca u mišićima, obično se koristi u dijagnozi centronuklearne miopatije i drugih oblika miopatije. Nažalost, mnoga dojenčad umiru od miotubularne miopatije prije nego što im se može dijagnosticirati ili liječiti poremećaj.
Do danas ne postoji poznati lijek za centronuklearnu miopatiju, iako postoje metode koje omogućuju osobama s poremećajem da funkcioniraju razumno dobro. Fizikalna terapija se općenito koristi kako bi se ljudi naučili kako sami funkcionirati što je moguće bolje. Inače, liječenje je gotovo strogo simptomatsko. Nedostatak snage u torzu, na primjer, može dovesti do zakrivljenosti kralježnice, pa osobe s miopatijama često moraju tražiti liječenje zbog problema s leđima poput skolioze.