Sindrom CHARGE genetsko je stanje koje se javlja u otprilike jednog od svakih 10,000 XNUMX dojenčadi. Ovo iznimno rijetko stanje povezano je s abnormalnostima na osmom kromosomu, a može se manifestirati na razne načine. Mnogi ljudi sa CHARGE sindromom žive vrlo aktivnim, ispunjenim životom, a neovisnost je opcija za mnoge pacijente, ako im se tijekom odrastanja pruži odgovarajuća potporna skrb kako bi se mogli naučiti kretati se u društvu.
Pojam “CHARGE” je akronim koji uključuje ključne fizičke abnormalnosti povezane s ovim sindromom: kolobom, srčane mane, atresia choanae, zastoj u razvoju, genitalne abnormalnosti i abnormalnosti uha. Stanje je prvi put opisano kao CHARGE asocijacija 1979. godine, a kasnije je promijenjeno u sindrom CHARGE kada je genetsko istraživanje otkrilo kromosomske abnormalnosti odgovorne za stanje. Kako bi mu se dijagnosticirala CHARGE, dojenče mora imati najmanje četiri od šest uobičajenih abnormalnosti.
Kolobom, stanje u kojem se pojavljuje rupa oko struktura oka, može uzrokovati sljepoću i probleme s vidom, a čak i ako pacijenti nemaju kolobom, mogu imati druge probleme s očima kao što su oči koje su premale ili nedostaju. Srčani problemi za CHARGE pacijente su prilično raznoliki, ali se često mogu ispraviti. Atresia choanae je stanje uzrokovano djelomično začepljenim ili začepljenim nosnim prolazima, a neki pacijenti imaju i rascjep usana, nepca i druge urođene mane povezane s nepotpunim razvojem u maternici.
Zastoj u razvoju može varirati od zastoja u razvoju mozga do usporenog rasta. Genitalne abnormalnosti uočene u pacijenata sa CHARGE-om također uključuju probleme s mokraćnim sustavom, a mnogi također imaju probleme s endokrinim sustavom, sa žlijezdama koje nedovoljno proizvode potrebne hormone. Abnormalnosti uha mogu varirati od potpune gluhoće do djelomičnog gubitka sluha. Pacijenti također mogu razviti probleme kao što su abnormalnosti središnjeg živčanog sustava, nizak mišićni tonus, skolioza i abnormalnosti bubrega. Problemi u ponašanju su također česti, iako se oni često mogu riješiti suosjećajnom njegom koja je usmjerena na pružanje mogućnosti pacijentu da uči, komunicira i doživljava svijet.
Neke se bebe rađaju s tako teškim abnormalnostima da je malo vjerojatno da će preživjeti djetinjstvo i djetinjstvo. Ostala djeca sa CHARGE sindromom mogu se liječiti i mogu dobro živjeti u odrasloj dobi. Liječenje može uključivati operaciju za liječenje urođenih mana, lijekove za nadoknadu hormona koji nedostaju te fizikalnu i radnu terapiju. Pacijenti s CHARGE sindromom trebaju zagovornike u obliku roditelja, terapeuta, učitelja i liječnika koji će im pružiti brojne mogućnosti za edukativno i osobno bogaćenje.
Kao i mnoga djeca s teškoćama u razvoju, za djecu s sindromom CHARGE ponekad se pretpostavlja da se ne mogu liječiti, ali zapravo imaju istu sposobnost emocionalnog i intelektualnog razvoja kao i svi ostali, a mnoga od njih daju nezamjenjiv doprinos društvu.