Chondrodysplasia punctata je pojam koji se koristi da obuhvati skup vrlo rijetkih, nasljednih poremećaja u kojima zahvaćena osoba pokazuje abnormalna stanja očiju, kože i koštanog sustava. Osim toga, poremećaji utječu i na mentalno funkcioniranje. Postoje tri različita tipa chondrodysplasia punctata: rizomelična, nerizomelična i Sheffieldova vrsta.
Rhizomelic chondrodysplasia punctata je rezultat mutacije jednog gena. Pogođena osoba može pokazivati različite karakteristike povezane s ovom vrstom poremećaja, uključujući kataraktu, rascjep nepca i klupska stopala, kao i ljuske na koži i abnormalnosti kralježnice. Osim toga, pojedinac može također pokazati točkasti izgled na hrskavici, skraćene duge kosti i mentalnu retardaciju. Često fetusi s ovim poremećajem umiru u maternici ili kratko vrijeme nakon rođenja. Pojedinac koji preživi rođenje s poremećajem ima očekivani životni vijek manji od 10 godina.
Nerizomelična chondrodysplasia punctata je X-vezani poremećaj i također je poznat kao Conradi-Hunermannov sindrom. Vrste ne-rizomeličkih poremećaja uključuju Happleovu hondrodisplaziju i brahitelefalangičku hondrodisplaziju punctata. Happleova kondrodisplazija je X-vezani dominantni oblik poremećaja, a brahitelefalangička hondrodisplazija punctata je X-vezani recesivni oblik.
Happleova kondrodisplazija obično pogađa žene i smrtonosna je u muškaraca, budući da muški fetusi s poremećajem često rezultiraju pobačajem. Karakteristike pojedinca s ovim ne-rizomeličnim poremećajem uključuju asimetrične ruke i noge, kataraktu na jednom oku i ljuske ili rane na koži. Obično nema mentalne retardacije, a inteligencija oboljele osobe je normalna.
Brahitelepalangična hondrodisplazija punctata češće pogađa muškarce, iako se može naći i kod žena. Karakteristike ove vrste poremećaja uključuju abnormalnosti lica, kao i hrskavice koja se nalazi u grkljanu i dušniku. Primjeri abnormalnosti lica uključuju rascjep nepca, male zube i ravan nos. Ove abnormalnosti lica, grkljana i dušnika mogu uzrokovati poteškoće s disanjem novorođenčadi, što rezultira potrebom za respiratornom terapijom. Pogođena osoba također pokazuje kalcifikacije ne samo na stopalima i nogama, već i na malim prstima na rukama i nogama.
Sheffieldov tip se smatra blažim oblikom chondrodysplasia punctata. Ovaj poremećaj pogađa i muškarce i žene. Što se tiče specifične genetske mutacije, manje se zna o Sheffield tipu. Karakteristike tipa Sheffield uključuju abnormalan, točkast izgled na hrskavici, crte lica koje su spljoštene i mentalnu retardaciju.