Čista hiperkolesterolemija, također nazvana obiteljska hiperkolesterolemija, nasljedno je stanje koje može povisiti razinu nezdravog kolesterola. Molekularne studije identificirale su dva gena koji sprječavaju tijelo da učinkovito metabolizira lipide niske gustoće (LDL). Potomci roditelja koji nose defektni gen mogli bi razviti veći rizik od srčanih bolesti povezanih s čistom hiperkolesterolemijom. Rizici se povećavaju ako oba roditelja nose jedan ili više mutiranih gena.
Simptomi ovog stanja mogu uključivati kožne oznake koje se nazivaju ksantomi koji se pojavljuju na koljenima i laktovima. Neki pacijenti također razvijaju ove masne naslage u rožnici, na kapcima ili na stražnjici. Znakovi srčane bolesti uzrokovane čistom hiperkolesterolemijom mogu uključivati bol u prsima koja počinje u relativno mladog pacijenta.
Kolesterol se sastoji od netopivih oblika masti zvanih lipidi, koji su prisutni u svim životinjama i ljudima. Tijelo pohranjuje te esencijalne masti za korištenje kao energiju i koristi lipide za proizvodnju vitamina D u koži. Lipidi također stvaraju spolne hormone i pomažu u popravljanju stanica. Većina kolesterola u ljudskom tijelu stvara se u jetri. Otprilike jedna trećina dolazi od jedenja životinjskih i mliječnih proizvoda.
LDL kolesterol, koji se često naziva lošim kolesterolom, može dovesti do ateroskleroze, poremećaja koji uzrokuje nakupljanje masnih naslaga zvanih plak u srčanim arterijama koje mogu blokirati protok krvi. Pacijenti s dijagnozom čiste hiperkolesterolemije obično pokazuju visoke razine LDL-a i niže razine lipida visoke gustoće (HDL), što se smatra zdravim kolesterolom. Ove abnormalne razine mogu se pojaviti u male djece ili odraslih ako naslijede defektne gene.
Liječnici obično naručuju krvne pretrage kako bi odredili ukupne razine kolesterola i razine HDL i LDL. Kada se sumnja na čistu hiperkolesterolemiju, genetsko testiranje može pomoći u postavljanju dijagnoze. Liječnici bi mogli istražiti jesu li roditelji na visokom testu za LDL i postoji li obiteljska povijest ranog srčanog udara. Drugi medicinski testovi mogli bi otkriti kako tijelo podnosi LDL.
Lijekovi statina i promjene načina života predstavljaju dva najčešća načina liječenja čiste hiperkolesterolemije. Smanjenje količine zasićenih masti u prehrani iz mesa i mliječnih proizvoda, te dodavanje zdravih omega-3 masnih kiselina, moglo bi sniziti razinu LDL-a. Konzumiranje više voća, povrća, orašastih plodova i žitarica također bi moglo pomoći. Neki pacijenti smatraju tjelovježbu i mršavljenje korisnim.