Citogenetika je polje pod genetikom koje se uglavnom usredotočuje na stanicu, njezinu strukturu i funkcioniranje njezinih dijelova. Također se posebno koncentrira na kromosome i njihovu povezanost s nekoliko nasljednih poremećaja. Istraživanja i eksperimenti u području citogenetike obično uključuju defektne kromosome koji mogu reći kako su poremećaji i bolesti potaknuti.
Utvrđivanje koliko je kromosoma prisutno u čovjeku dovelo je do pojave citogenetike. Otkriće da su neke bolesti dosljedno naznačene nekim kromosomskim promjenama također je bio veliki čimbenik u tome što je citogenetika postala važno polje istraživanja. Od tada su izumljeni mnogi tehnološki i kemijski procesi koji pomažu promatranju i analizi kromosoma. Među tim procesima su uobičajeno korištena komparativna genomska hibridizacija (CGH) i fluorescentna “in situ” hibridizacija (FISH).
I CGH i FISH često uključuju laboratorijski rad, pa su citogenetičari tehničari i znanstvenici koji su obično, da tako kažem, “iza svjetla reflektora”, pazeći da liječnici dobiju točne informacije o određenoj bolesti. FISH je tehnika koja osvjetljava kromosome pomoću fluorescentnih molekula kako bi se specificirale sve anomalije u rasporedu kromosoma. Te bi se anomalije obično pokazale u drugoj boji od onih normalnih kromosoma. CGH je, s druge strane, metoda koja može uočiti sve uznemirujuće promjene u kromosomima, kao što su uzorci malignih cista. U obje metode uzorci se često promatraju pod mikroskopom, budući da su kromosomi vrlo sitni.
Uzorci kromosoma se vade iz krvi, amnionske tekućine, biopsija tumora i koštane srži. Čak se i tkiva kože i bebine pupkovine mogu koristiti za dobivanje uzoraka. Ti bi se uzorci potom uzgajali kako bi se stanice umnožile, a kada ima dovoljno stanica, uzorci bi bili umetnuti u stroj nazvan centrifuga koji odvaja stanice uzorka od drugih materijala koji se neće koristiti u analizi. Stanice uzorka se zatim stavljaju na stakalce pomoću kapaljke i odležavaju nekoliko dana, nakon čega je uzorak spreman za analizu.
Citogenetika igra značajnu ulogu u medicinskom području, jer laboratorijski rezultati pomažu liječnicima u dijagnosticiranju bolesti i odabiru najboljeg liječenja za pacijenta. Ovo područje je posebno korisno za nasljedne i kongenitalne poremećaje kao što su mentalna retardacija, Downov sindrom i Edwardov sindrom. Rak i neplodnost također mogu dobiti bolju dijagnozu i liječenje. Citogenetika je također bila vitalni čimbenik u sprječavanju ljudi da dobiju rak gledajući genske prediktore koji ukazuju na šanse za dobivanje raka.